متى يتم الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل يجب أن تخضع المرأة الحامل لفحوصات طبية لأنه لا يمكن رؤية أعراض خارجية على المرأة الحامل تشير إلى إصابة الجنين بمتلازمة داون دون إجراء فحص طبي شامل.
ما هي متلازمة داون؟
- يجب أن نعلم أن هذه التناذر خلقي، وليس للأب أو للأم يد في هذه الحالة، وهي حالة غير مرضية.
- يسبب تأخيرات معينة في نمو الطفل العقلي والجسدي، مما يؤدي إلى إعاقة ذهنية.
يمكنك أيضًا معرفة المزيد من خلال أعراض متلازمة داون أثناء الحمل pdf
أسباب إصابة جنين بمتلازمة داون
- السبب الرئيسي لوجود جنين مصاب بمتلازمة داون هو أن الجنين يحتوي على كروموسوم إضافي في جيناته، والذي يحدث عادة نتيجة التغيرات في الحيوانات المنوية والبويضة.
- يرى بعض الأطباء أن الجنين يكون أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون عند النساء اللواتي يحملن في سن أكبر، لكن هذه الآراء غير مؤكدة بشكل عام، لأن هذه المتلازمة ليست أكثر من خلل جيني، والمرأة الحامل ليست كذلك. يمكن أن تتداخل معها. .
ما هي أنواع متلازمة داون؟
- متلازمة موزاييك داون، وهي نوع نادر، تنتج عن انقسام خلوي غير طبيعي وتحدث بعد الإخصاب بسبب وجود كروموسوم 21 إضافي.
- انتقال متلازمة داون، وهو نوع يتم فيه ربط الكروموسوم 21 أو ارتباطه بالكروموسوم الثاني ويحدث قبل الحمل أو أثناءه.
- متلازمة تثلث الصبغي، وهي الأكثر شيوعًا، حيث يكون للجنين 3 كروموسومات 21 مقابل 2 كروموسومات فقط 21.
طرق الوقاية من متلازمة داون
تقول بعض الدراسات أن لحمض الفوليك عدد من الفوائد أهمها أنه يساعد الأم على منع الجنين من الإصابة بمتلازمة داون، لأن المكملات تمنع ما يسمى بالأنبوب العصبي، وهو السبب الرئيسي للإصابة بمتلازمة داون. متلازمة في الجنين.
متى يتم الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل؟
- للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل، هناك العديد من الفحوصات والاختبارات التي ستخضع لها المرأة الحامل أثناء الحمل لتحديد ما إذا كان جنينها مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
- عندما تذهب الأم الحامل لاختباراتها الأولية في وقت مبكر من الحمل، فقد يشتبه الطبيب في وجود علامة أو شيء طبي يشير إلى أن الجنين قد يكون مصابًا بمتلازمة داون.
- لذلك يقوم الطبيب بإجراء بعض الفحوصات أثناء الحمل وهذه الفحوصات هي:
1- الاختبار الأولي
يطلق عليه اختبار فحص للبحث عن أي علامات لمتلازمة داون، وهذا الاختبار هو أحد الفحوصات الطبية الطبيعية التي تجريها المرأة الحامل عندما تكتشف أنها حامل. يتضمن هذا الفحص الكشف الأولي عن أي تشوهات جنينية. .
1- فحص الأشهر الأولى من الحمل وهي شهر، شهرين، ثلاثة أشهر
- اختبار دم يقيس مستويات بروتين البلازما، وهو بروتين مرتبط بالحمل، ومستويات هرمون الغدد التناسلية. عند ملاحظة أي مستوى غير طبيعي من البروتين، فإنه يشير إلى وجود مشكلة صحية في الجنين.
- الفحص بالموجات فوق الصوتية، وهو فحص تجريه الأم الحامل بين الأسبوع الرابع عشر والرابع والعشرين من الحمل، لأن هذا الفحص يظهر علامات تنبئ بجنين مصاب بمتلازمة داون.
- على سبيل المثال، شكل عظام الأنف صغير أو لا توجد عظام أنفية، وسماكة ثنية الأنف، ووجود شريان تحت الترقوة الأيمن غير طبيعي، والعديد من العلامات غير الطبيعية.
- يتم تشخيص متلازمة داون عندما تذهب المرأة الحامل إلى الطبيب وتخضع لفحوصات طبية، بما في ذلك فحص شفافية النواة، والذي يقوم به الطبيب بالموجات فوق الصوتية أو الموجات فوق الصوتية رباعية الأبعاد.
- يتم هذا الفحص في الأشهر الرابع والخامس والسادس من الحمل، لأن هذه هي الفترة التي يكون فيها نضج وتطور الجنين أكثر وضوحًا، وبالتالي تكون النتيجة أكثر دقة.
- قد يطلب الطبيب إجراء فحوصات دم من امرأة حامل لفحص السائل الأمنيوسي حول الجنين لتحديد ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون بدقة و 100٪.
لا تفوت قراءة مقالتنا. ما هي خصائص الأطفال ذوي متلازمة داون؟
2- يُعرف فحص الأشهر الثانية من الحمل، الأشهر الرابع والخامس والسادس، بالفحص الكامل ؛
- يقوم الطبيب بإجراء هذا الاختبار خلال الثلث الثاني من الحمل، في الأشهر الرابع والخامس والسادس، ويعمل الطبيب على جمع النتائج لتحديد مدى الخطر على الجنين المصاب بمتلازمة داون.
- من المحتمل أن تكون نتيجة هذا الاختبار هي نفس نتيجة الاختبار في الأشهر الأولى من الحمل، مما يؤكد أن الطفل مصاب بمتلازمة داون، ولكن ليس للنسبة الكبيرة التي كان الاختبار الأول فيها خاطئًا.
- يعتمد فحص هذه الأشهر الثانية من الحمل على قياس وتصوير الرقبة من مؤخرة الجنين، وعندما يكون هناك تشوهات، يمكن أن يزداد السائل بمعدل غير طبيعي ويتشكل ويتجمع في الرقبة ويشير إلى إصابة الطفل متلازمة داون؛
- يقوم الطبيب بإجراء ما يسمى بالاختبار المربع، والذي يقيس المواد المرتبطة ارتباطًا وثيقًا بالحمل (إيبلين أ، إستريول، بروتين ألفا فيتوبروتين، موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية).
3- اختبار المادة الوراثية بتحليل المادة المنبعثة من الخلية
- يطلب الطبيب من النساء الأكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون في الجنين إجراء هذا الاختبار، ويعمل الطبيب مع تحليل الحمض النووي لتحديد كمية المواد التي تفرزها الخلية.
- قد يطلب الطبيب من الأم إجراء فحص دم آخر، ولكن بعد حوالي 10 أسابيع من الحمل.
- يعتبر اختبار المادة الجينية أكثر دقة خاصة لمتلازمة داون، فإذا أكد هذا الاختبار أن الطفل مصاب بمتلازمة داون، فقد تكون النتيجة مؤكدة ويصعب أن تكون مخطئًا.
2- الاختبار الثاني
- هذه هي الفحوصات التي من خلالها تؤكد الحامل أن طفلها مصاب بمتلازمة داون، وهذه الفحوصات أخطر من الفحوصات السابقة.
- يجب أن تكون الأم متأكدة تمامًا من التشخيص وأن تطلب المشورة الطبية من خلال مقارنة النتائج الإيجابية أو السلبية لهذه الاختبارات، بما في ذلك ما يلي:
1- بزل السلى
- يأخذ الطبيب عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين.
- يفعل ذلك بإبرة يدخلها في رحم المرأة الحامل.
- ثم يقوم الطبيب بإجراء تحليل الكروموسومات لهذه العينة.
- يقوم الطبيب بإجراء هذا الاختبار بعد 15 أسبوعًا من الحمل.
- يعتبر هذا الاختبار أقل خطورة من هذه الفئة من الاختبارات، ولكن من المحتمل أنه إذا أجرت الأم هذا الاختبار قبل 15 أسبوعًا، فسوف تُجهض.
2- أخذ الطبيب عينة من الزغابة المشيمية
- يقوم الطبيب بإجراء هذا الاختبار عندما تكون الأم حاملًا في الأسبوع العاشر.
- يكتشف هذا الاختبار ويحلل صبغيات الجنين.
- يعتبر هذا الاختبار أكثر خطورة من الاختبار السابق، ويمكن زيادة خطر الإجهاض للأم الحامل بشكل كبير.
3- انثقاب الحبل السري
- خلال هذا الاختبار، يأخذ الطبيب عينة من دم الجنين عبر الشريان السري.
- يفحص الطبيب هذه العينة ويحاول الكشف عن وجود أي تشوهات صبغية في الجنين.
- يطلب الطبيب من الأم إجراء هذا الفحص من بداية وصولها حتى الأسبوع الثامن عشر وحتى الأسبوع الثاني والعشرين من الحمل.
- بمقارنة هذه الدراسة بالدراسات السابقة، تزداد خطورة زيادة نسبة فقدان الجنين للأم.
اقرأ من هنا. ما هي أسباب متلازمة داون؟
في هذا المقال، تعلمنا معك متى يتم الكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل وما هي الاختبارات التي يجب على الأم إجراؤها من أجل الاسترخاء أو الاكتشاف مبكرًا.