الأمراض الوراثية هي انحرافات في المادة الوراثية للإنسان، وتنتقل بشكل أساسي من الآباء إلى الأبناء.
حيث يتم توريث طفرة جينية من أحد الوالدين أو كليهما إلى الطفل، مما يتسبب في أمراض وراثية تنتقل عبر الجينات.
ما هي هذه الأمراض وتفاصيلها، هذا ما سنتعرف عليه في موضوعنا التالي.
أمراض وراثية في جسم الإنسان
- ينتج المرض الوراثي عمومًا عن اختلاف في ترتيب الحمض النووي، سواء كان جزئيًا أو كليًا.
- يتسبب في حدوث طفرة في جين واحد أو عدد من الجينات الأخرى، مما يتسبب في حدوث هذه الأمراض.
- من خلال العوامل البيئية أو الطفرات الجينية.
- مما يؤدي إلى تدمير الكروموسومات مما يؤثر على عددها.
- من خلال العوامل البيئية أو الطفرات الجينية.
إقرأ أيضاً: ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
علامات الأمراض الوراثية
- تشوهات الأذن.
- اختلاف لون العين.
- تبدو العيون غير طبيعية.
- زيادة نمو شعر الجسم.
- ظهور تشوه في الأسنان بشكل غريب.
- ظهور بقع بيضاء في الشعر.
- فقدان بعض الأسنان أو تكوين أسنان زائدة عن المعتاد.
- زيادة حجم اللسان أو تصغيره لتمييزه عن غيره.
- ظهور رائحة غير عادية للجسم.
- ضعف أو تصلب المفاصل.
- تقصف أو ترقق الشعر.
- ملامح الوجه غير طبيعية، والتي تختلف عن ملامح الوجه لأفراد الأسرة الآخرين.
- طويل بشكل غير طبيعي أو أقصر من المعتاد.
- زيادة أو انخفاض معدل التعرق.
تصنيف الأمراض الوراثية
الأمراض الصبغية السائدة
حيث يحدث هذا النوع من المرض نسخة واحدة على الأقل من الطفرة الجينية في كل خلية.
اضطراب صبغي جسدي متنحي
يحدث هذا النوع عندما يكون لكل خلية زوج من نسخ الطفرة الجينية، نسخة واحدة من الأم والأخرى من الأب.
بالإضافة إلى ذلك، قد لا يكون هذا النوع من الاضطراب واضحًا جدًا للوالدين، ولا يكون أي منهما حاملًا لهذا المرض.
اضطراب مرتبط بالكروموسوم Y.
تنتقل الأمراض المرتبطة بهذا الكروموسوم الجنسي من الأب إلى الابن.
لأن الذكور فقط هم من يحملون هذا الاضطراب الكروموسومي، وليس الإناث.
اضطراب وراثي مرتبط بالكروموسوم X
يحدث بسبب طفرة جينية في الكروموسوم X في الذكور أو كلا الكروموسومات X في الإناث.
أي عندما يكون هناك ذكور، تكفي نسخة واحدة من الاضطراب الوراثي، بينما يتأثر الاضطراب عند الإناث في حالة وجود اثنين من الكروموسومات X.
أنواع الأمراض الوراثية
متلازمة داون
- يعاني الطفل من متلازمة داون نتيجة ازدواجية الكروموسوم الحادي والعشرين في نواة الخلية كليًا أو جزئيًا.
- حيث تتغير مرحلة النمو نتيجة إضافة المادة الوراثية، وبالتالي يصاب الطفل بمتلازمة داون.
- يظهر مجموعة من الخصائص الجسدية لمتلازمة داون التي تقودنا إلى التعرف على إصابة الجنين.
- تتميز متلازمة داون بضعف قوة العضلات وقصر القامة، والسبب الرئيسي لهذه المتلازمة هو ؛
- السبب الرئيسي للعدوى غير معروف، فكلما كانت المرأة أصغر سنًا، زاد خطر الإصابة بمتلازمة داون.
- تشير الدراسات إلى أن حوالي 80٪ من الأمهات الشابات دون سن الثلاثين لديهن أطفال من ذوي متلازمة داون.
- كما أنه يرجع إلى الوالدين أو عاداتهم وأنشطتهم أو العوامل البيئية التي تسبب ذلك.
- تنتشر الملامح على نطاق واسع ومن أهمها العنق القصير وجسر الأنف المسطح واللسان البارز.
قد تكون مهتمًا. بحث عن انتقال الصفات الجينية لدى البشر
نزيف وراثي
- أو تسمى الهيموفيليا، وهي اضطراب نزيف وراثي يسبب نزيفًا حادًا أو غير طبيعي.
- مع اضطراب تخثر الدم.
- الهيموفيليا A هو النوع الأكثر شيوعًا، والذي يتجلى إلى حد كبير في النزيف المفرط.
- على شكل كدمات تنتشر على سطح الجلد.
متلازمة تموء
- هذه حالة وراثية نادرة نادرًا ما تحدث في عدد قليل من الأشخاص، ولا يزال السبب الدقيق لهذه الحالة غير معروف.
- يظهر عدد من الأعراض التي تسببها، من أهمها البكاء الشديد الذي يشبه إلى حد بعيد بكاء القطط المتقزمة.
- وكذلك تقليل توتر العضلات وصغر حجم الرأس.
متلازمة برادر ويلي
- هذا المرض هو اضطراب وراثي معقد، ويعود حدوثه إلى فقدان الجينات في أماكن معينة على الكروموسوم رقم 15.
- مما يجعل هذه المتلازمة تؤثر سلبًا على وظائف الجسم المختلفة.
- ومن أهم آثاره النمو، والشهية، والتمثيل الغذائي، والقدرات المعرفية، مع الشعور المستمر بالجوع.
- انخفاض مستوى الهرمونات الجنسية.
- لا يمكن الشفاء تمامًا من هذا المرض الوراثي.
التليف الكيسي
- وهو ناتج عن خلل جيني يؤثر سلبًا على الغدد الإخراجية لجسم الإنسان، وأهمها الغدد العرقية أو الأغشية المخاطية.
- مما يؤدي إلى سماكة هذه الإفرازات ولزوجتها.
- نتيجة لذلك، يتم انسداد بعض تجاويف الجسم، وخاصة البنكرياس والرئتين، مما يسبب العديد من المشاكل الصحية.
أنظر أيضا: ما هو تحليل ما قبل الزواج؟
أخيرًا، قدمنا لكم كل ما يتعلق بالأمراض الوراثية وكيف يتم اكتشافها وكيف تنتقل من الآباء إلى الأبناء، لذلك نأمل أن تكونوا قد استفدتم من هذا الموضوع.
نحن أيضًا في انتظار تعليقاتكم وآرائكم حول هذا المقال ونترك أسئلتكم في التعليقات أسفل الموضوع، فنحن نرحب بكم.