اختبار كروموسوم الجنين اختبار كروموسوم الجنين هو اختبار تجريه المرأة الحامل خلال الأسابيع القليلة الأولى من الحمل (ما بين الأسبوعين 10 و 13 تقريبًا).
يتم من خلاله التحقق من عدد الكروموسومات وشكل الكروموسومات وحجم الكروموسومات التي يمكن أن تحدد ما إذا كان الجنين يتمتع بصحة جيدة أو ما إذا كانت الكروموسومات أو الجينات بها عيوب خلقية معينة.
متى يتم اختبار الجينات الصبغية؟
في الحالات التالية قد يصف الطبيب فحص الكروموسومات للجنين:
- ولادة طفل مصاب بعيب كروموسومي سابق.
- هناك تاريخ عائلي من تشوهات الكروموسومات.
- إذا كانت الأم حامل ولا يوجد مرض وراثي محدد.
- أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية، تم الكشف عن إمكانية الإصابة بمرض معين.
- أيضا الحمل بعد 35 سنة.
كيف تم الإختبار؟
يتم الحصول على تحليل كروموسوم الجنين باستخدام الخلايا التي يحيط بالجنين المزروعة من عينة من السائل الأمنيوسي من حمل المريضة.
يستبعد تحليل صبغيات السائل الأمنيوسي (AFCA) التشوهات الصبغية بدقة تزيد عن 99 بالمائة.
لتحضير عينة:
متطلبات المختبر
- 20 إلى 25 سم مكعب من السائل الأمنيوسي في محاقن معقمة من بيكتون ديكنسون.
- يرجى إزالة الإبرة وإعادة تغليف المحقنة بغطاء النهاية الأصلي، ويمكن إرسال العينة إلى المختبر مع المحاقن الأصلية أو في أنابيب طرد مركزي مخروطية معقمة.
معالجة العينة
- يرجى الاتصال بالمختبر لترتيب عملية جمع العينات المحلية عن طريق البريد. يجب تعبئة العينات المرسلة من المرافق الخارجية وفقًا لممارسات الأمان الطبي القياسية.
- يجب وضع عبوة باردة في حاوية خلال أشهر الصيف الحارة، ويجب عدم تجميد العينة مطلقًا، ويجب شحن العينة ذات الأولوية بين عشية وضحاها.
ما هي اختبارات النمط النووي؟
تبحث اختبارات التنميط النووي عن كثب في الكروموسومات داخل خلاياك لمعرفة ما إذا كان هناك أي شيء غير عادي عنها.
غالبًا ما يُجرى هذا النوع من الإجراءات أثناء الحمل لاكتشاف مشاكل الطفل، ويُطلق عليه أيضًا الاختبار الجيني أو اختبار الكروموسومات أو التحليل الوراثي الخلوي.
لقد اخترنا لك: ماذا يحدث لعدد الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي
متطلبات اختبار النمط النووي
- عندما تكون المرأة حامل، سيرغب الطبيب في إجراء العديد من الاختبارات السابقة للولادة للبحث عن بعض الاضطرابات الجينية والكروموسومية.
- من المحتمل أن يتم تقديم واحدة في الأشهر الثلاثة الأولى والأخرى في الفصل الثاني.
- تحصل معظم النساء على نتائج ضمن الحدود الطبيعية ولا يحتاجن إلى مزيد من الاختبارات، ولكن إذا أظهر أي من اختبارات الفحص لديك علامات على وجود مشكلة.
- سيجري لك طبيبك المزيد من الاختبارات لمعرفة ما إذا كان طفلك في طور النمو يعاني من أي مشاكل وراثية أو صبغية.
استخدام اختبار النمط النووي
الشخص لديه 46 كروموسوم. يرث الأبناء 23 من الأم و 2 من الأب. أحيانًا يكون لدى الأطفال كروموسوم إضافي أو كروموسوم مفقود أو كروموسوم غير طبيعي.
ستكتشف اختبارات النمط النووي ما إذا كان قد حدث أي منها لطفلك. تشمل الأشياء الأكثر شيوعًا التي يبحث عنها الأطباء في اختبارات النمط النووي ما يلي:
ماذا تثبت التجربة النووية؟
- متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) لدى الطفل كروموسوم إضافي أو ثالث وهذا يؤثر على شكل الطفل وتعلمه.
- كما أن هذا النوع من الطفرات يحدث في الطفل من الكروموسوم الحادي والعشرين، ويكون التأثير على الكروموسومات الجسمية وليس الجنس، ولكنه يؤثر بشكل أو بآخر على مستوى ذكاء الطفل.
- هناك العديد من المراجع والدراسات العلمية التي أكدت أن هذه المتلازمة يمكن أن تسمى الغباء المنغولي.
- متلازمة إدواردز (تثلث الصبغي 18)، لدى الطفل 18 كروموسومًا إضافيًا، وعادة ما يعاني هؤلاء الأطفال من العديد من المشاكل.
- معظمهم لا يعيشون أكثر من عام، والأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد إما يتم إجهاضهم، أو يموتون بعد الولادة بفترة وجيزة، أو يولدون بتشوهات جسدية خطيرة.
- الأطفال المصابون بمتلازمة إدواردز نادرون في السنة الأولى من العمر، ويموت معظمهم في غضون أسبوع من الولادة.
- متلازمة باتو (تثلث الصبغي 13)، يكون لدى الطفل كروموسوم ثالث عشر إضافي.
- يعاني هؤلاء الأطفال عادةً من مشاكل في القلب واضطرابات عقلية خطيرة، ولن يعيش معظمهم بعد عام.
- متلازمة كلاينفيلتر: لدى الطفل كروموسوم X إضافي (XXY) وقد يمر بمرحلة البلوغ بشكل أبطأ.
- قد لا يكونوا قادرين على إنجاب الأطفال، وغالبًا ما يكون نشاطهم الجنسي غير طبيعي، والرجال والنساء لديهم حالات مختلفة.
- متلازمة تيرنر هي طفل يعاني من نقص أو تلف في كروموسوم X ويسبب مشاكل في القلب والرقبة وقصر القامة.
يمكن استخدام اختبارات النمط النووي للكشف عن العيوب الخلقية ؛
- إذا كنتِ تعانين من مشكلة في الحمل أو تعرضتِ للإجهاض المتكرر، فقد يرغب طبيبكِ في التحقق مما إذا كنتِ أنتِ أو شريككِ تعانين من مشكلة في الكروموسومات.
- يمكنك معرفة ما إذا كان لديك اضطراب يمكنك نقله إلى طفلك.
- يمكنهم اختبار المولود الميت لمعرفة ما إذا كانت هناك مشكلة وراثية
- يمكنهم العثور على سبب بعض المشاكل الجسدية أو النمو لدى طفلك أو طفلك.
- يمكن أن تُظهر اختبارات الكروموسومات ما إذا كان الطفل ذكراً أو بنتاً، وفي حالات نادرة لا يكون ذلك واضحًا.
- يمكن لبعض أنواع السرطان أن تسبب تغيرات في الكروموسومات.
- يمكن أن يساعدك اختبار النمط النووي في الحصول على العلاج المناسب.
اقرأ أيضا: ما العلاقة بين الكروموسومات والكروماتيدات في الكروماتين؟
تحليل كروموسوم الجنين
- يتم إجراء CCS للتحقق مما إذا كان هناك أي خلل في الكروموسوم 24 وأن الشذوذ ناتج عن وجود كروموسومات إضافية أو مفقودة.
- تشمل الأمراض المرتبطة بتشوهات الكروموسومات متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتو.
- يتحقق الاختبار أيضًا من الكروموسومات X و Y، والتي يمكن أن تحدد جنس الجنين.
- مراكز التحليل الجيني هي الوحيدة في الشرق الأوسط التي يمكنها إجراء اختبار شامل للكروموسوم ويتم توفير هذه المراكز من خلال الشركات التابعة لها على مستوى الشرق الأوسط.
من يوجه تحليل كروموسوم الجنين؟
من المستحسن أن يخضع الأزواج لفحص CCS.
- عندما تكبر المرأة (تكبر وتريد إنجاب الأطفال).
- ضعف جودة الحيوانات المنوية (ضعف أو تشوه الحيوانات المنوية).
- أولئك الذين لم يستخدموا الحقن المجهري بنجاح وتكرار الإجهاض.
- الأشخاص الذين يخشون أن يكون جنينهم مصابًا بمتلازمة داون.
- أولئك الذين يريدون تحديد جنس الجنين.
- أولئك الذين يعانون من انتقالات، متلازمة حذف الكروموسوم الجزئي.
مزايا تحليل الكروموسومات
- تحديد الكروموسومات المفقودة أو الزائدة.
- تجنب المعاناة من متلازمة داون ومتلازمة إدوارد ومتلازمة باتو.
- تحديد جنس الجنين.
- تأكدي من عدم وجود تشوهات صبغية في الجنين حتى تكون نسبة حدوث الإجهاض منخفضة.
- موضع متلازمات انتقال الكروموسومات والحذف الجزئي (متاح فقط لفحص الدقة المحسّن)
قد تكون مهتمًا. ما هو الكروموسوم الذي يحدد جنس الجنين؟
على الرغم من أن تحليل الكروموسومات الجنينية يمكن أن يكون مكلفًا، إلا أنه في بعض الأحيان يتعين على الزوجين القيام بهذا الإجراء عدة مرات لضمان سلامة الجنين.