أمراض وراثية وعيوب خلقية يمكن أن يصاب الجنين في رحم الأم بمرض وراثي يمكن أن يؤدي إلى تشوهات خلقية ويتم اكتشافه أثناء الحمل أو بعد الولادة.
تترك هذه الإصابات تشوهات في جسم الطفل يمكن أن تمنعه من أن يعيش حياة طبيعية ويكون لها تأثير نفسي سلبي على الضحية والأسرة المحيطة بها، وفي هذا المقال سنتعرف أكثر على الأمراض الوراثية والتشوهات الخلقية، فابقوا على اطلاع. نحن
الامراض الوراثية
الأمراض الوراثية هي أمراض تنتقل عبر الجينات من الآباء والأجداد إلى الأبناء، مع ملاحظة أن هذا المرض لا يجب أن يظهر عند الوالدين والأجداد، ولكن هذا المرض يمكن أن يظهر عند الأطفال.
هناك أنواع عديدة من الأمراض الوراثية، بما في ذلك الأمراض النفسية والعصبية والعضوية.
أنظر أيضا: ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟
أكثر أنواع الأمراض الوراثية شيوعًا
هناك العديد من الأمراض الوراثية التي تنتقل من جيل إلى جيل، وأهمها نأخذ بعين الاعتبار النقاط التالية:
الثلاسيميا
الثلاثينيات من الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا ولها عدة أعراض تظهر لدى الشخص المصاب بهذا المرض منها هشاشة العظام وتضخم الطحال والتعب والإرهاق العام وآلام الظهر والحوض وضيق التنفس وفقدان الشهية وبشرة داكنة. بول
فقر الدم المنجلي
عادة ما تكون كريات الدم الحمراء مستديرة الشكل، ولكن في فقر الدم المنجلي تأخذ خلايا الدم شكل هلال وبالتالي تكون أصغر من الطبيعي ؛ نتيجة لذلك، لا تستطيع خلايا الدم الحمراء حمل ما يكفي من الأكسجين حول الجسم.
تشمل أعراض فقر الدم المنجلي التعب العام والضعف، وزيادة معدل ضربات القلب، وارتفاع درجات الحرارة بشكل متكرر، وتأخر النمو، وضيق التنفس.
هناك بعض العلاجات التي تساعد في تقليل الأعراض والآلام المصاحبة لفقر الدم المنجلي، ويتم ذلك باستخدام دواء هيدروكسي يوريا وحمض الفوليك، مما يساعد خلايا الدم الحمراء على أداء وظيفتها، وقد يحتاج المريض المصاب بفقر الدم المنجلي إلى الدم. نقل الدم وغسيل الكلى.
الحثل العضلي الدوشيني
تظهر أعراض الحثل العضلي الدوشيني عند الأطفال قبل سن السادسة، وتشمل أعراض هذا المرض الوراثي التخلف العقلي وضعف العضلات وأمراض القلب وأمراض الجهاز التنفسي وتشوهات الظهر والصدر.
حثل بيكر العضلي
حثل بيكر العضلي له أعراض مشابهة لحثل دوشين العضلي، ولكن ظهور الأعراض أقل سرعة.
مرض هنتنغتون
يعتبر هذا المرض الوراثي من الأمراض التي تصيب الأعصاب والخلايا العصبية، وتشمل أعراضه تغيرات في سلوك المريض مصحوبة بحركات غير منتظمة، وقد يعاني المريض من فقدان الذاكرة وصعوبة في المشي والبلع.
متلازمة داون
متلازمة داون هي اضطراب وراثي شائع هو خلل في الكروموسومات ينتج عنه تكوين نسخ إضافية من الجينات الموجودة في الكروموسوم 21.
حاليًا، يتم إجراء الاختبارات والتحليلات قبل الولادة حتى يتمكن الوالدان من معرفة ما إذا كان الجنين مصابًا بمتلازمة داون أم لا.
تشمل أعراض متلازمة داون ضعف العضلات والقلب ومشاكل الجهاز الهضمي وتأخر النمو.
التليف الكيسي
يعد التليف الكيسي أيضًا من أكثر الأمراض الوراثية المعروفة التي ينتج عنها عدم وجود بروتين يتحكم في توازن مستويات الكلوريد في الجسم، ومن أعراض التليف الكيسي التهاب الرئتين المتكرر مع صعوبة في التنفس ومشاكل في الجهاز الهضمي. .
أنظر أيضا: ما هي الامراض الوراثية في الانسان؟
عيوب خلقية
لا يمكن للطب تحديد السبب الرئيسي للعيوب الخلقية، ولكن العوامل الوراثية والعوامل البيئية والعدوى يمكن أن تزيد من خطر حدوث عيوب خلقية.
من السهل اكتشاف العيوب الخلقية للجنين عن طريق تحليل دم الأم الحامل أو الموجات فوق الصوتية أو أخذ عينة من المشيمة.
هناك طرق لمنع بعض العيوب الخلقية عن طريق تجنب الكحول والإشعاع والتغذية الجيدة للأم الحامل.
يمكن تصحيح بعض العيوب الخلقية بالأدوية أو الجراحة.
أجزاء الجسم التي قد تتأثر بعيوب خلقية
وصف العيوب الخلقية أي عضو في الجسم ولكن هناك بعض الأعضاء الشائعة في العيوب الخلقية وهي:
- الأعضاء التناسلية.
- القلب والأوعية الدموية.
- الجهاز الهضمي.
- النخاع الشوكي والدماغ.
- العضلات والعظام والمفاصل
أسباب العيوب الخلقية
لا يستطيع العلم الإجابة على العديد من الأسئلة، وأحد هذه الأسئلة هو ما الذي يسبب التشوهات الخلقية بالضبط.
يحدث تكوين الجنين من البويضة من الأنثى والحيوانات المنوية من الذكر، وهما يشكلان بويضة واحدة مخصبة تلتصق برحم الأم ثم تنقسم إلى ملايين الخلايا التي تشكل الجنين بشكله المعروف.
هذه العملية معقدة للغاية، ويمكن أن تساهم عدة عوامل في حدوث تشوهات خلقية، نراجع بعضها في النقاط التالية:
دواء مزيف.
- عند قراءة الورقة الداخلية لبعض الأدوية الطبية، في موانع الاستعمال، نجد خطورة استخدام هذا الدواء للحوامل ؛ وذلك لأن هذا الدواء يمكن أن يسبب تشوهات خلقية وتشوهات في الجنين.
تأثير الإشعاع.
- عندما تنقسم الخلايا أثناء عملية تكوين الجنين، وكما ذكرنا، فإن هذه العملية معقدة للغاية، حيث يمكن للإشعاع الذي تتعرض له المرأة الحامل، والذي قد يأتي من أجهزة الأشعة السينية أو البوابات الإلكترونية أو المواد المشعة الأخرى، أن: تسبب تشوهات وعيوب في مراحل تكوين الجنين، الخلقية ؛
السموم.
- السموم المعروفة، بالإضافة إلى الكحول والتدخين المفرط، من العوامل التي تزيد من خطر العيوب الخلقية.
زواج الأقارب.
- يمكن أن تنتقل الأمراض الوراثية من الأجداد إلى الوالدين ومنهم إلى أطفالهم على الجنين. ليس من الضروري أن يصاب الوالدان أو أحدهما بهذه الأمراض الوراثية، لكن يمكن أن تظهر في الأطفال.
أثبتت التجارب العلمية أن مجموعة من الناس منغلقون على بعضهم البعض، وكان معروفًا في العصور القديمة للفراعنة، وخاصة في العائلة المالكة، عدم الزواج من خارج العائلة المالكة.
وهذا الفعل يسبب ضعف الجينات من جيل إلى جيل، وهذا يدل على إصابة بعض ملوك الفراعنة بعيوب خلقية، فلا يوصى بالزواج من الأقارب.
الحمية.
- خلال فترة الحمل، يجب على الأم اتباع نظام غذائي صحي ومتكامل حتى تتمكن من تزويد جسم الجنين المتكون في رحمها بالعناصر التي تساعد في عملية التكوين والنمو، ولأن ما ينقص لا يعطي، إذا تغذية الأم خاطئة وتفتقر إلى العديد من العناصر الغذائية المهمة، ولن يكون هناك نمو. يتمتع الجنين بصحة جيدة وقد يتعرض للعيوب الخلقية.
إصابة الحامل.
- عندما تصاب الأم بالعدوى، لا تنتقل العدوى بالضرورة إلى الجنين، ولكن أحيانًا يصاب الجنين بالعدوى التي أصيبت بها الأم، وفي بعض الحالات تؤدي العدوى إلى الإجهاض أو التشوهات الخلقية.
شاهدي أيضاً: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية الجنينية أثناء الحمل
أخيرًا، نأمل أن نكون قد قدمنا لك عرضًا تقديميًا متميزًا عن الأمراض الوراثية والعيوب الخلقية التي ستجعلك تحظى بالإعجاب والرضا. نأمل أن تشارك المقال مع أصدقائك المهتمين بالمحتوى المقدم. عبر البريد الإلكتروني أو على وسائل التواصل الاجتماعي ليستفيد منها الجميع وتذكر دائمًا أن الخير في العلم هو رسالة إخبارية والعمل معها من أجل رعاية الله وسلامته.