الأمراض الوراثية النادرة يمكن أن تحدث أعراض الأمراض الوراثية عندما يتم توريث الجينات غير الطبيعية، أو عندما يحدث خلل جيني أو طفرة جينية في أحد الجينات الموروثة من أحد الوالدين أو كليهما.

هناك نوعان من الأمراض الوراثية المعروفة (الثلاسيميا والتليف الكيسي) ومنها نادرة وغير معترف بها بسبب قلة المصابين بها في جميع دول العالم.

يمكنك معرفة المزيد عن الأمراض الوراثية النادرة من خلال موقع القلعةة.

ما هي الأمراض النادرة؟

مع حدوث واحد من كل ألفين، يعد هذا المرض نادر الحدوث لأن العديد من هذه الأمراض النادرة وراثية.

يمكن اكتشافه منذ الولادة، وهناك أيضًا عدد من الأمراض الوراثية التي لا يمكن اكتشافها حتى مرور فترة زمنية معينة.

وعندما تتواجد هذه الأمراض نجد أن هناك مشكلة، لأن هذه الأمراض بالتأكيد عبء ثقيل.

والتأثير على المجتمعات كبير وواضح، لذلك تحتاج الصحة العامة إلى الاهتمام بهذه الأمراض النادرة.

أنظر أيضا: تحليل زواج الأقارب والأمراض الوراثية

ما هي خصائص وأعراض الأمراض النادرة؟

معظم الأمراض النادرة هي أمراض مزمنة في البداية، ويتكاثر المرض ويزداد بمرور الوقت، ومن الممكن أن يعاني المريض من مشاكل صحية بشكل مستمر.

في معظم الأحيان، تؤدي هذه الأمراض الوراثية النادرة إلى تعطيل وتعقيد حياة المريض بسبب نقص أو فقدان استقلالية الحركة والأنشطة.

تسبب الإصابة بهذه الأمراض النادرة الألم ليس فقط للمريض، ولكن أيضًا لعائلته والأشخاص من حوله.

بالإضافة إلى ذلك، لم يتم العثور على علاجات حقيقية للأمراض النادرة حتى الآن، باستثناء أن عدد الأمراض النادرة يتراوح بين 6000 و 8000 مرض غير تقليدي.

كما أظهرت بعض الدراسات أن نسبة الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال تصل إلى 75٪.

تبلغ نسبة المصابين الذين يموتون قبل سن الخامسة 30٪، وقد ثبت علمياً أن 80٪ من أسباب هذه الأمراض وراثية.

يمكن أن تحدث الأمراض النادرة بسبب العدوى البكتيرية أو الفيروسية أو الحساسية أو بعض العوامل البيئية.

ما هي اسماء الامراض النادرة؟

هناك أنواع عديدة من الأمراض النادرة والنادرة مثل الأمراض العقلية وأمراض القلب والأوعية الدموية وأمراض الكروموسومات، بخلاف الأمراض الجلدية والالتهابات.

بالإضافة إلى أمراض الغدد الصماء والجهاز البولي وأمراض العظام والأمراض النادرة جدا مثل الهيموفيليا وسرطان الدم.

عندما يكون لها أسماء معترف بها من قبل عامة الناس، وتبقى أمراض أخرى مختلفة، فإنها تأخذ لقب الطبيب الذي اكتشف المرض وشخصه.

إما أن يُنسب إلى المريض الأول الذي أصيب بهذا المرض لأول مرة، أو يمكن أن يُنسب المرض إلى المستشفى الأول الذي ظهر فيه المرض لأول مرة، على سبيل المثال (متلازمة هاربور).

من بين الأمراض الوراثية النادرة والنادرة:

متلازمة بالذئب

  • هذه حالة وراثية نادرة تؤدي إلى انتشار الشعر ونموه بشكل مفرط في معظم أجزاء الجسم، مثل الوجه والذراعين والساقين.
  • من الممكن أن يكون هذا المرض مصحوبًا بعدد من الأعراض الأخرى، مثل الصرع والتشوهات في أجزاء مختلفة من الجسم.

Progeria أو متلازمة مصاص الدماء

  • ويعتبر هذا المرض من الأمراض الوراثية النادرة التي لا تنتشر على الإطلاق، وذلك لعدم قدرة الجسم على إنتاج الهيم الطبيعي، مما يؤدي إلى حدوث هذا المرض.
  • من الأعراض التي يعاني منها المريض حساسية الجلد عند تعرضه لحروق مباشرة من الشمس لفترة طويلة.
  • يتغير لون البول إلى الأحمر أو الأرجواني بالإضافة إلى انحسار اللثة مما يؤدي إلى ظهور الأسنان.
  • كما يعاني المريض من بعض الأمراض، مثل الآلام والتشنجات التي تحدث في البطن وآلام العضلات والجهاز العصبي، بالإضافة إلى تلف الأعصاب.

اقرأ أيضًا: ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان؟

متلازمة جوناثان

  • إنه مرض وراثي نادر لم يتم التعرف عليه حتى وقت قريب من قبل عائلة تعيش في قرية صغيرة بالقرب من إسكندرونة.
  • تشمل أعراضه المشي على أطرافه الأربعة، فضلاً عن درجة من نقص الذكاء بخلاف الكلام البدائي.

خلل تنسج البشرة الثؤلولي

  • هذا مرض جلدي وراثي نادر يتسبب في تغطية الجسم بآفات مشابهة جدًا للجروح.
  • وهو أيضًا تشخيص جيني يجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بفيروس الورم الحليمي البشري.

اضطراب تليف العظام

  • بالإضافة إلى أن هذا المرض مرض نادر وراثي ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن عملية تكوين العظام.
    • كما أنها مسؤولة عن عملية تحويل الغضروف إلى عظم أثناء النمو.
  • يصبح شديد النشاط ويؤدي إلى نمو عظام الجسم خارج الهيكل العظمي.
    • حيث تحل العظام محل النسيج الضام وكذلك الأوتار والأربطة.

هل للأمراض النادرة علاجات؟

العديد من هذه الأمراض الوراثية النادرة التي تصيب البشر ليس لها علاج فعال حتى الآن.

كما أن معظمها لم يتم تحليلها ودراستها عن طريق البحث الطبي حتى الآن، وغالبًا ما لا يجد المريض المصاب بمرض نادر الرعاية الكاملة المناسبة للمرض.

نظرًا لأن معظم المرضى لا يتم تشخيصهم بشكل جيد ودقيق، بالإضافة إلى ذلك، لا يوجد علاج مناسب لعلاج هذه الحالات في السلطات الصحية.

مشاكل الأمراض الوراثية النادرة

بالإضافة إلى الإصابة بهذه الأمراض النادرة التي لم يتم العثور على علاج لها بعد، فإن المريض يواجه عددًا من المشاكل، منها:

  • عدم التشخيص الصحيح للمرض.
  • التأخر في معرفة المرض.
  • نقص المعرفة والفهم للمعلومات الطبية المتعلقة بالأمراض النادرة.
  • عدم وجود خيارات العلاج المتاحة حاليا للعمل على علاج هذه الأمراض.
  • ارتفاع تكاليف علاج الأمراض النادرة مقارنة بعلاج الأمراض الشائعة الأخرى.
  • يمكن أن يكون لمرض نادر تأثير سلبي على المريض وعائلته.

بعض النصائح الهامة لتقليل الأمراض النادرة

  1. يجب تنفيذ البرامج التي تحتوي على جميع الأمراض النادرة.
  2. العمل على تحسين سياسة الصحة العامة.
  3. ضمان التعاون الدولي في مجال البحث العلمي.
  4. العمل على تحسين إجراءات العلاج التشخيصية والحديثة.
  5. تقديم الدعم اللازم للمريض وعائلته.

اقرأ أيضا: ما هي أنواع الأمراض الوراثية؟

كانت هذه لمحة عامة عن الأمراض الوراثية النادرة، حيث يمكنك التعرف على بعض الأمراض النادرة وأعراضها، خاصة تلك التي ليس لها علاج، والتي يمكن العثور عليها في أماكن مختلفة.