أسعار تحليل الجينات في مصر يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، كل منها يحتوي على الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الذي يشفر التعليمات الأساسية للوظيفة الخلوية، وتسمى المجموعة الكاملة من DNA الكائن الحي جينومها.
الجينات البشرية
يتم تنظيم الجينوم البشري في 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تنقسم أيضًا إلى أكثر من 30000 منطقة صغيرة تسمى الجينات.
يتكون كل جين من سلسلة من قواعد النوكليوتيدات تسمى A و C و G و T.
يحتوي الحمض النووي البشري على ما يقرب من 3 مليارات قاعدة نيتروجينية تسمى النيوكليوتيدات.
يُعرف ترتيبها الدقيق باسم تسلسل الحمض النووي عندما يتم “التعبير” عن الجين.
تُستخدم نسخة جزئية من تسلسل الحمض النووي الخاص بها، تسمى messenger RNA أو mRNA، كقالب لتوجيه تخليق البروتين.
ما هو التحليل الجيني؟
- التحليل الجيني هو مصطلح يستخدم لوصف دراسة عينة من الحمض النووي للبحث عن الاختلافات أو المتغيرات التي قد تزيد من خطر إصابة الفرد بالمرض أو تؤثر على استجابة الدواء.
- ومع ذلك، فإن بعض الأمراض الوراثية، مثل مرض هنتنغتون، تسببها تغيرات جينية مفردة.
- تحدث معظم الأمراض الوراثية بسبب مجموعة متنوعة من التغييرات الجينية التي يمكن أن تتفاقم بسبب العوامل البيئية.
- هذا يجعل من الصعب على الباحثين تتبع جميع العوامل ذات الصلة.
- وعلى الرغم من أن أي شخصين متطابقان بنسبة 99.9٪ على المستوى الجيني.
- يساعد الاختلاف بنسبة 0.1٪ في تفسير سبب كون شخص ما أكثر عرضة للإصابة بمرض معين عن الآخر.
- يمكن أن يساعد فحص أنماط التباين الجيني الباحثين في تحديد الاختلافات في المرض.
اخترنا لك: اكتشف فصيلة الدم وخذ أي نوع
دراسة SPN
- تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) هي تغيرات نيوكليوتيدات مفردة (A، G، C، أو T) في الحمض النووي. تعد SNPs المصدر الأكثر شيوعًا للاختلاف الجيني.
- يُقدَّر أن الجينوم البشري يحتوي على أكثر من 10 ملايين تعدد الأشكال، أو ما يقرب من واحد من كل 300 قاعدة نيتروجينية.
- تتوفر العديد من أدوات التحليل الجيني للتحقيق في تعدد الأشكال.
- يمكن استخدام فحوصات الجينوم لتحليل مئات الآلاف من النيوكليوتيدات في جميع أنحاء الجينوم.
- يمكن للباحثين مقارنة الأنماط في عينات من المرضى الأصحاء لفهم الأشكال المتعددة للنيوكليوتيدات التي قد تساهم في مرض معين.
- قد تتضمن دراسات الخرائط الدقيقة الجينية تحليل أعداد أصغر من تعدد الأشكال في مناطق معينة من الجينوم.
- محاولة العثور على تعدد الأشكال المسبب للمرض في السؤال.
ما هي مثيلة الحمض النووي؟
مثيلة الحمض النووي هي ارتباط مجموعات الميثيل بنيوكليوتيدات السيتوزين في مواقع CpG في الجينوم.
لأن مثيلة الحمض النووي الشاذة قد ارتبطت بعدد من الأمراض التي تصيب الإنسان.
يمكن استخدام أنماط الميثيل كمؤشرات حيوية للأمراض، بما في ذلك السرطان والسكري وبعض الاضطرابات العصبية.
أنظر أيضا: الحمض النووي والمعلومات الجينية
ما هو تباين رقم النسخ (CNV)؟
يشير CNV إلى التغييرات في مستوى رقم نسخ الحمض النووي لمنطقة ما عند مقارنته بالجينوم المرجعي. أظهرت الأبحاث الحديثة أن معدل CNVs في الجينوم البشري أعلى بكثير مما كان يعتقد سابقًا.
تحدث أنواع أخرى من تغييرات رقم النسخ عندما تنقطع منطقة داخل الكروموسوم أو الكروموسوم بأكمله أو تُحذف تمامًا.
تسمى هذه العمليات عمليات الازدواج والحذف والتغيرات الصبغية الأخرى.
نظرًا لأن انحرافات رقم النسخ هي سمة من سمات الخلايا السرطانية في بعض الأورام، ترتبط التضخمات عالية المستوى بالنتائج السريرية.
ما هي عملية LOH؟
- يمثل LOH فقدان مساهمة الوالدين في جزء من جينوم الخلية، و LOH شائع جدًا في السرطان، وغالبًا ما يشير إلى وجود جين مثبط للورم في المنطقة.
- عادةً ما يتم تعطيل النسخة المتبقية من جين مثبط الورم عن طريق طفرة نقطية، ويمكن أن يحدث LOH أحيانًا دون تغيير واضح في رقم النسخة (على سبيل المثال، نقل الجينات).
- توثق المنشورات الحديثة الدور المهم لـ LOH المحايد للنسخ في عينات الورم، حيث لا يمكن اكتشاف مثل هذه الأحداث عن طريق التهجين الجيني المقارن الدقيق التقليدي ثنائي اللون.
- تُمكِّن حلول تحليل الحمض النووي من Illumina الباحثين من تحديد LOH الجيني والتشوهات الصبغية الأخرى الموجودة في السرطان والاضطرابات الأخرى بدقة عالية.
أسعار التحاليل الجينية فى مصر.
قالت الدكتورة سهى عبد الداعم مدير مركز التميز العلمي بالمركز القومي للبحوث:
مركز امتياز لديه العديد من الخبرات التي لا تستطيع الجامعات والمستشفيات في مصر توفيرها.
وذكر أن سعر المختبر رمزي وأقل بكثير من سعر المعامل الخارجية.
وأوضح أن المركز يقوم بتشخيص الأمراض الوراثية ويقوم بعلاجها بأسعار منخفضة للغاية من أجل توفير هذه التحليلات للمواطنين.
لماذا يتم إجراء الفحوصات الطبية؟
كشف مشروع الجينوم البشري عن عدد الجينات الفردية المختلفة، ووجد المشروع أن 99٪ من الجينات البشرية متشابهة، لكن هناك أكثر من 10 ملايين اختلاف في القاعدة الحمضية بين الناس.
ما الذي يفسر تواتر بعض الأمراض لدى البشر ولماذا يتبعون معلومات مختلفة حول تحليل الحمض النووي ؛
- يمكن استخدام الاختبارات الجينية (مثل أخذ عينات من الأجزاء الداخلية الصغيرة مثل الغدد اللعابية) ؛
- التعرف على الاختلافات الجينية التي تسبب أمراضًا معينة وفي العديد من البلدان والمناطق.
- سيتم اختبار الأزواج الذين يخططون للحمل.
- لتحديد ما إذا كان الزوج يحمل الجين، يمكن أن يسبب أمراضًا معينة، مثل مرض قرنة.
- يتم إجراء هذه الاختبارات على النساء اللواتي لديهن تاريخ من الإصابة بسرطان الثدي عن طريق الكشف عن جين معين يسمى BRCA.
- يستخدم الأطباء أيضًا الاختبارات الجينية لمساعدتهم على تطوير علاجات دوائية أكثر فعالية لمكافحة عدد من الأمراض الخطيرة.
- على سبيل المثال، بعض النساء بعد سن اليأس المصابات بسرطان الثدي اللائي يتناولن عقار تاموكسيفين قد أجريت لهن بعض الاختبارات الجينية لمعرفة التأثيرات التي تقلل مخاطر الإصابة بالسرطان التي تسببها أدوية سرطان الثدي.
- في بعض الأحيان يتم الإعلان عن هذه الاختبارات في السوق حتى لا يكون هناك بالضرورة أشخاص معرضين لخطر الإصابة بأمراض وراثية للخضوع لهذه الاختبارات.
- لكن هؤلاء الناس قلقون من المعاناة من هذه الأمراض.
- تتطلب هذه الاختبارات رأي خبير طبي، ويتم اختبار حوالي 20 منها على البشر.
- حددت آلاف الجينات، وكشفت عوامل الخطر لأمراض القلب ومرض الزهايمر وسرطان القولون.
الاختبارات الجينية
- الاختبار الجيني هو نوع من الاختبارات الطبية التي تكتشف التغيرات في الكروموسومات أو الجينات أو البروتينات ويمكن أن تؤكد نتائج الاختبار الجيني.
- كما أنه يستبعد وجود حالة وراثية مشتبه بها أو يساعد في تحديد احتمالية إصابة الشخص باضطراب وراثي أو نقله.
- أكثر من 1000 اختبار جيني قيد الاستخدام حاليًا، ويتم تطوير المزيد وإضافته إلى الخرائط الجينية.
الحاجة لأبحاث ما قبل الولادة
يتم استخدامه لفحص النساء الحوامل قبل الولادة. يمكن للاختبار اكتشاف أنواع معينة من التشوهات في جينات طفلك.
متلازمة داون والتثلث الصبغي 18 هي حالات وراثية وسيتم فحصها أثناء الاختبار الجيني قبل الولادة.
عادة ما يتم ذلك عن طريق اختبار علامات الدم أو اختبار جائر (مثل بزل السلى) الذي يفحص الحمض النووي للطفل باستخدام فحص دم من الأم.
قد تكون مهتمًا أيضًا بما يلي: معلومات عن اختبار الحمض النووي
أخيرًا، كانت هذه نظرة عامة بسيطة ومختصرة لمقالنا عن أسعار تحليل الجينات في مصر لخدمتك للاستفادة بطرق مختلفة ومتنوعة.