حالة تيرنر هي حالة مرضية عند النساء ناتجة عن خلل هرموني وخلل جيني، وهناك العديد من الأسباب التي تؤدي إلى حالة تيرنر.
ويظهر من الأعراض التي يعاني منها المريض وبعض العلامات التي تؤكد وجود المرض، ولحالة تيرنر مضاعفات كثيرة ولا يوجد علاج لها.
الدوار العمل
هذه حالة مرضية تصيب المرأة أحادية اللون، وهي خلل في تكوين الغدد التناسلية، وسميت بهذا الاسم لأن مكتشف هذا المرض كان هنري تورنر.
يتميز مرض تيرنر بفقدان أو وجود عدد قليل جدًا من الكروموسومات X، وللإناث المصابات بهذا المرض بعض الخصائص المتشابهة.
إحداها أنها قصيرة ومبايضها لا تعمل، لذلك تعاني معظمهن من العقم وقلة الحمل، فضلاً عن ارتفاع ضغط الدم باستمرار، ويعانين من أمراض الكلى والسكري وأمراض العيون.
للإناث المصابات بمرض تيرنر شكل جسم خاص. لديهم رقبة قصيرة مع ثنايا الجلد من أعلى الكتف إلى الرقبة، وشعر الظهر منخفض، والذراعان والساقان متورمتان دائمًا، والأذنان منخفضتان. .
شاهدي أيضاً: كيفية علاج السمنة الهرمونية
أسباب سوء الحالة
من الطبيعي أن يكون لكل شخص اثنين من الكروموسومات في الإناث: كروموسوم X من الأب وكروموسوم X من الأم.
في حالة النقص يكون السبب عدم وجود أحد هذه الكروموسومات، أو وجودها وعدم قيامها بوظائفها، أو فقد جزء منها بسبب خطأ في البويضة أو الحيوانات المنوية.
الأسباب التالية هي سبب الحالة المعيبة.
- تشوهات الكروموسوم X. لهذا السبب، تعاني المرأة من خلل في أحد الكروموسومات X أو فقدان جزء منه، وتكون الخلية خلية طبيعية وصحية، بينما تتغير خلية الكروموسوم الأخرى أيضًا في البويضة أو الحيوانات المنوية الخاطئة ؛
- فسيفساء الجينات. وبسبب هذا يحدث خطأ أثناء الانقسام الجيني للخلايا، ولا يحدث هذا الانقسام، فبدلاً من ذلك، تحتوي الخلية على 2 x كروموسوم، فهي تحتوي على كروموسوم واحد فقط.
- المادة الوراثية للكروموسوم Y. في بعض الأحيان في حالة تيرنر، توجد خلايا تحتوي على المادة الوراثية لكروموسوم Y، وتتطور هذه الجينات تلقائيًا عند النساء، ويعتبر نموها عند النساء خطرًا لأن سرطان الغدد التناسلية يمكن أن يحدث.
- مونوسومي. لهذا السبب، لا يوجد كروموسوم X على الإطلاق بسبب خطأ في البويضة أو الحيوانات المنوية، لذلك لا يوجد سوى كروموسوم X واحد.
الكروموسومات في حالة تيرنر
في أي شخص عادي يحمل اثنين من الكروموسومات، يكون أحدهما في الذكور X والآخر وفي الإناث يكون كلاهما كروموسومات X.
في حالة حالة تيرنر، هذا يعني أن أحد الكروموسومات مفقود، أو به خلل في أحدها، أو فشل في الانقسام، مما يؤدي إلى خلل جيني ينتج عنه حالة تيرنر.
أعراض حالة تيرنر
تختلف أعراض حالة تيرنر، فهي ليست متشابهة، وبعضها يظهر قبل الولادة، وبعضها يظهر عند الولادة، وبعضها يظهر في مرحلة البلوغ والمراهقة.
في مرحلة ما قبل الولادة، الأعراض هي: من خلال الفحص النووي، عندما يشتبه الطبيب في وجود شذوذ في الكروموسومات، يظهر الفحص حالة تورنر للطفل، وهذا يشير إلى تراكم السوائل على الرقبة، والشذوذ القلبي، والكلى غير طبيعية ؛
تشمل الأعراض عند الولادة الرقبة المجنحة، والأذنان المنخفضة، والحلمات المتباعدة على نطاق واسع، والذراعين، وتورم اليدين والقدمين، وعيوب القلب، والطول غير الطبيعي، وأصابع اليدين والقدمين أقصر من المعتاد.
الأعراض في سن البلوغ والمراهقة هي:
يتأخر البلوغ، والحيض غير منتظم، ولا يوجد نمو جنسي، ولا يحدث لديهم تغيرات جنسية، كما يواجهون مشاكل في الحمل بسبب عدم قيام المبايض بوظائفها.
تشخيص تيرنر
يتم التشخيص عندما يشتبه الطبيب المعالج في وجود بعض الأعراض التي تشير إلى متلازمة تيرنر.
سواء قبل الولادة أو بعد الولادة أو أثناء البلوغ والمراهقة، فهي:
- يتم التشخيص قبل الولادة بأخذ عينة من الزغابة المشيمية، وهي جزء من أنسجة المشيمة.
- يحدث هذا خلال مرحلة النمو وخاصة المشيمة لأنها تحتوي على نفس الجينات التي يحملها الجنين.
- في هذا، يتم فحص الكروموسومات، ويتم إجراء الفحص أيضًا عن طريق بزل السلى.
- يتضمن أخذ السائل الأمنيوسي من الرحم واختباره لمعرفة ما إذا كانت الكروموسومات موجودة في الجنين.
- النمو عند النساء أثناء الطفولة ليس طبيعياً مقارنة بهذا العمر.
- خلال فترة البلوغ والمراهقة، قلة البلوغ والرغبة الجنسية مقارنة بالآخرين من نفس العمر.
هناك عدة فحوصات تُستخدم لتشخيص حالة تيرنر، منها:
- تحليل جزء من المشيمة والتعرف على الجينات الموجودة فيها.
- الفحص السريري ومعرفة الأعراض الموجودة لدى الفتاة المصابة بهذا المرض.
- الفحص المختبري للكروموسومات واكتشاف أنها كاملة أو مفقودة جزئيًا أو أن الكروموسوم بأكمله مفقود.
يساعد التشخيص الذي يحدث في مرحلة مبكرة من فهم المرض في تحديد الصعوبات التي تواجهها الفتاة وما هو العلاج المناسب لها.
من خلال القيام بذلك، نساعد في تقليل توفر المضاعفات المرتبطة به.
أنظر أيضا: ما الذي يعالج الاختلالات الهرمونية؟
علاج حالة تيرنر
لا يوجد علاج محدد لحالة تيرنر، ولكن يجب أن يعالج الأعراض التي تحدث مع حالة تيرنر.
في هذه الحالة عليك التوجه لطبيب مختص، ويتم العلاج المناسب حتى لا يسبب مضاعفات للجسم والصحة.
بعض التعليمات والعلاجات التي تحدث في حالة تيرنر هي:
- يتم إجراء العمليات الجراحية للتخلص من المشاكل المتعلقة بالقلب.
- إعطاء هرمونات بديلة لتعويض الهرمونات المفقودة.
- العلاج بهرمون النمو، لأنه الهرمون المسؤول عن زيادة الطول.
- لا بد من إتباع التعليمات وزيارة الطبيب المعالج بإنتظام وإتباعه جيداً.
- توافر بعض الحلول والعلاجات التي تزيد من احتمالية حدوث الحمل.
- تجنبي العقم وعلاجي المبايض في وقت مبكر جدًا من زواجك.
- راقب مستويات الهرمون في الجسم حتى يمكن علاجه في الوقت المناسب قبل حدوث اختلال التوازن.
مضاعفات متلازمة تيرنر
تصاب الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر بالعديد من المضاعفات، بما في ذلك:
- حدوث بعض المشاكل في القلب.
- يعاني من آلام الأسنان ومشاكلها.
- ارتفاع ضغط الدم المستمر.
- فقدان السمع كليًا أو جزئيًا.
- فقدان البصر والرؤية كليًا أو جزئيًا.
- صعوبات التعلم الخطيرة.
- مشاكل في الكلى.
- هشاشة العظام والحداب والجنف.
- نقص الغدة الدرقية.
- تنشأ مشاكل في الجهاز الهضمي.
- يحدث العقم عند معظم مرضى متلازمة تيرنر.
شاهدي أيضاً: كيفية تشخيص الأمراض الوراثية الجنينية أثناء الحمل
حالة تورنر هي حالة أنثوية ناتجة عن خلل جيني وهي ليست مرضاً ينتهي ولكنه دائم في المريض، وله العديد من الأعراض كما أن له العديد من المضاعفات.
لذلك عليك أن تتبع جيداً، اتبع التعليمات، ولا يوجد علاج خاص ينهي المرض، لكن عليك أن تعرف ما هي الأعراض التي تحدث وتذهب إلى طبيب مختص وعلاجها.