تحليل الكروموسومات للجنين بعد الإجهاض، توجد الكروموسومات في كل خلية من خلايا الجسم. هذا هو الجزء الذي يحتوي على المادة الوراثية التي تنتقل من الوالدين. يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات لكل شخص عن طريق تحليل الكروموسومات.
كروموسوم
- الكروموسوم هو جزء صغير يشبه الخيط من الخلية يحمل معلومات وراثية في شكل جينات، يبلغ طوله حوالي 200 نانومتر، ولكن عندما تتفكك هذه الكروموسومات، تتفكك جميع الجينات التي تحتويها.
- يبلغ طولها حوالي مترين، أي ما يقرب من 20 مليون ضعف طول القاعدة، والاتصال بين الكروموسومات والتخصيب مهم أثناء التطور الجنيني للخلايا الأولية البشرية.
أنظر أيضا: متى يكون الحيض منتظما عند النساء بعد الإجهاض المبكر؟
هيكل الكروموسوم
- يتميز الكروموسوم ببنية مجهرية صغيرة، حيث يبلغ العدد الإجمالي للكروموسومات في 46 كروموسومًا حوالي 200 نانومتر.
- ومع ذلك، يتم ضغط الكروموسومات داخل الخلية للمساعدة في تنظيم المادة الوراثية أثناء انقسام الخلية.
- تتلامس الكروموسومات مع بعضها البعض عبر الجسيمات المركزية لتشكيل كروموسوم. يتلقى الجنين نسخة فريدة من الكروموسومات من الأم، ويتحد الأب نفسه لتشكيل الصيغة الثنائية الصبغية العادية.
- تنقسم الجسيمات المركزية إلى أذرع قصيرة وطويلة وتقع في رأس كل كروموسوم، وهي بنية تسمى التيلومير الذي يحافظ على استقرار الكروموسوم وينظم وظيفة التيلومير بمساعدة إنزيم التيلوميراز، الذي يقطع التيلوميرات. وفرط نشاط جارات الدرقية.
- يؤدي النشاط غير المنضبط لهذا الإنزيم إلى انخفاض كبير في طول التيلوميرات، مما يؤدي إلى تسريع عملية موت الخلايا وبالتالي الشيخوخة.
أنواع الكروموسومات
- توجد المعلومات الوراثية البشرية في 23 زوجًا من الكروموسومات، والتي تختلف اختلافًا كبيرًا في الحجم والشكل ونوع الصفات الوراثية المنقولة.
- لذلك، فإن تأثيرات الضرر الكروموسومي ليست هي نفسها لأن بعض الطفرات التي تؤثر على الكروموسومات قد لا تسبب المرض.
- في حين أن الخطأ الصغير في الذراع القصيرة للكروموسوم يسبب مشكلة كبيرة، فإن الكروموسومات تنقسم إلى أنواع جسدية وجنسية، والتي يتم وصفها بالتفصيل على النحو التالي.
- عدد الكروموسومات الجسدية 22 زوجًا من الكروموسومات، وأول كروموسوم هو الأكبر.
- كل من هذه الكروموسومات تؤدي إلى أمراض مختلفة إذا حدث خطأ في تركيبها أو انقسامها.
- الكروموسومات الجنسية يوجد زوج من هذه الكروموسومات، الكروموسومات X و Y، وتشكل هذه الكروموسومات كروموسوم الجنين، حيث يكون الكروموسوم الذكري XY والكروموسوم الأنثوي XX. ترتبط هذه الكروموسومات ببعض الاضطرابات الوراثية.
شذوذ الكروموسومات
- تشير الكروموسومات إلى الأجزاء الصغيرة جدًا من الخلايا التي تحمل الجينات والرمز الجيني للكائنات، حيث يتم ترتيب الكروموسومات البشرية في الخلايا بشكل وثيق ودقيق في أزواج.
- العلماء الذين تخصصوا منذ فترة طويلة في علم الوراثة وعلم الوراثة يرسمون هذه الكروموسومات حتى تتمكن من رؤيتها ودراستها وتعلمها تحت المجهر وخصائصها وأسرارها.
- عادة ما يظهر ترتيب وعدد هذه الكروموسومات تحت المجهر ما يسمى بالنمط الأساسي، ولهذا السبب فإن أي تغيير في هذا النمط يسمى شذوذ الكروموسومات، وهذا الخلل يجعله ينعكس على خصائص الشخص.
- تعتمد طبيعة هذا الخلل المميز على الكروموسوم الذي يحدث فيه الخلل، حيث أن كل كروموسوم مسؤول عن خصائص معينة.
الكروموسومات والحمل
- تأتي الكروموسومات في أزواج، وبالطبع توجد الكروموسومات البشرية في 23 زوجًا، أو 46 كروموسومًا، في كل خلية من خلايا الجسم. بعد الإخصاب، يأتي نصف الكروموسومات التي تتكون منها خلايا الجنين من الأم عبر البويضة.
- يأتي نصف هذا من الأب من خلال الحيوانات المنوية، وبالتالي فإن جميع خلايا الجسم تحتوي على العدد الإجمالي للكروموسومات، باستثناء الخلايا الجرثومية للأنثى والذكور.
- وهكذا، تحتوي البويضة غير المخصبة على 23 كروموسومًا منفردًا، وليس زوجًا، وينطبق الشيء نفسه على الحيوانات المنوية، التي تشكل خلايا جنينية ذات أعداد كروموسوم متشابهة للأب والأم.
الكروموسومات الجنسية
- تحتوي الخلايا على اثنين من الكروموسومات الستة والأربعين المحددة للجنس، الكروموسومات X و Y.
- يطلق على هذين الكروموسومين الكروموسومات الجنسية وهما:
- لدى الإناث اثنان من الكروموسومات الجنسية X، أي 2X، وللذكور كروموسوم X وكروموسوم Y، وهو Xu.
- توفر الأم دائمًا بويضة يوفرها كروموسوم X، مما يعني أن جميع البويضات تحتوي على كروموسوم جنسي حصريًا من النوع X، بينما يزود الأب الحيوانات المنوية بالكروموسوم الجنسي X أو Y، لذلك يكون الرجل أو الأب مسؤولاً عن تحديد الجنس.
- تسمى الكروموسومات المتبقية الكروموسومات ويمكن أيضًا تسميتها بالكروموسومات المزدوجة، وعادة ما يتم ترقيم الكروموسومات من 1 إلى 22.
ما هي دراسة النمط النووي؟
- عندما تكون المرأة حامل، يتم إجراء العديد من اختبارات الحمل والكروموسومات للكشف عن مشاكل صبغ الجنين مبكرًا، وإذا أمكن، علاجها قبل الولادة.
- يتم ذلك غالبًا عن طريق فحص الأنماط الأساسية. عادة ما يتم إجراء هذا الاختبار في الثلث الأول من الحمل ثم يتم تكراره في الثلث الثاني من الحمل. تحقق معظم النساء نتائج ضمن الحدود الطبيعية.
- لا تحتاج إلى مزيد من اختبارات الكروموسومات والحمل إذا كانت جميع الاختبارات طبيعية، ولكن إذا كان أحد هذه الاختبارات غير طبيعي ويظهر علامات على وجود مشكلة صبغية، فقد يطلب طبيبك المزيد من الاختبارات لتأكيد الخلل وتحديد مشكلة الكروموسومات. الفاكهة
- للقيام بذلك، يحتاج الطبيب إلى بعض الخلايا من الجنين لإجراء فحوصات الكروموسومات اللازمة. هناك أكثر من طريقة يمكن للطبيب من خلالها الحصول على الخلايا الجنينية. يمكن أيضًا تسمية اختبار النمط النووي بفحص الكروموسوم أو اختبار النمط النووي ؛
أنظر أيضا: ما هي طرق الاجهاض المنزلي؟
كيف يتم تحليل الكروموسوم؟
- يمكن فحص كل مجموعة من الكروموسومات في الشخص باستخدام تحليل النمط النووي، والذي يسمح للطبيب بتحديد وجود مشاكل هيكلية أو تشوهات داخل هذه الكروموسومات.
- من خلال دراسة ترتيب الكروموسومات في الخلايا المنقسمة، حيث يتم ترتيب أزواج الكروموسومات فيما يتعلق ببعضها البعض، يمكن للطبيب بسهولة تحديد حجم ومظهر الكروموسومات أثناء عملية الانقسام، إذا كان هناك أي كروموسومات مفقودة أو غير طبيعية.
يتم إجراء تحليل الكروموسومات على النحو التالي:
- عندما يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي التي تحتوي على خلايا جلد الجنين، فإن هذه الطريقة تسمى بزل السلى أو جزء من المشيمة وتعرف بأخذ عينة من الزغابات المشيمية.
- نقل العينة إلى مختبر علم الوراثة الخلوية حيث سيتم اختبارها. تنقسم الخلايا المنقسمة من الخلايا التي لم تنقسم بعد، ومعظم الخلايا في الجنين هي خلايا مقسمة.
- تستغرق زراعة الخلايا في بيئة تعزز نموها وانقسامها ما يصل إلى ثلاثة إلى أربعة أيام لخلايا الدم وما يصل إلى أسبوع لخلايا الجنين.
- تتوقف معالجة الخلايا بالمواد الكيميائية عن الانقسام عند النقطة التي تصبح فيها الكروموسومات أضيق.
- من خلال فصل الكروموسومات عن الخلايا، يتم ذلك تحت مجهر على شريحة، وبما أن الكروموسومات عديمة اللون، يقوم المختص بتلطيخ الكروموسومات بصبغة تسمى Giemsa، مما يضخم عدد الكروموسومات بحيث يكون حجمها وترتيبها ممكنًا. . مفحوص.
تحليل الكروموسومات لمنتجات الحمل بعد الإجهاض
- الإجهاض هو أكثر مضاعفات الحمل شيوعًا، ويحدث في 25-30٪ من حالات الحمل.
- إذا حدث الإجهاض قبل الأسبوع العشرين من الحمل، يتم التعرف على أنسجة الجنين واستعادتها كمنتج للحمل (POC)، بينما يُطلق على الإجهاض بعد الأسبوع العشرين من الحمل الموت داخل الرحم (IUFD).
- السبب الأكثر شيوعًا للإجهاض هو خلل في الكروموسومات في الجنين. لذلك، فإن هذا العيب هو سبب 50-60٪ من حالات الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل.
- لذلك، يمكن لتحليل الكروموسومات لمنتج الحمل، أو IUFD، من خلال الاختبارات الجينية تحديد سبب الإجهاض وتحسين مراقبة حالات الحمل المستقبلية مع مراعاة طرق التلقيح والفحص الشامل للكروموسومات.
- تم العثور على حدوث تشوهات الكروموسومات في IUFD لتجنب الإجهاض المتكرر بحوالي 20 ٪.
مؤشرات لإجراء تحليل الكروموسومات على ناتج الإخصاب أو IUFD
- النساء الحوامل اللواتي تعرضن للإجهاض مرتين أو أكثر.
- تأكد من أن نتائج اختبار ما قبل الولادة سلبية.
- إذا كان هناك انحرافات واضحة في الفاكهة المكسورة.
- يهتم الأزواج بمعرفة مدى احتمالية إجهاضهم.
اضطرابات الكروموسومات والحمل
- مع تطور تقنيات الكشف عن شذوذ الكروموسومات أثناء الحمل، يكون لاضطرابات الكروموسومات والحمل العديد من الاختبارات التي يمكن أن تحدد المشاكل التي تسببها الاختلالات في عدد أو نوع هذه الكروموسومات.
- تختلف الكروموسومات غير الطبيعية وبالتالي تشوهات الجنين بشكل كبير وتشمل هذه الاضطرابات:
- متلازمة داون تحدث هذه المتلازمة عندما يحدث التثلث الصبغي على كروموسوم 21 بدلاً من زوجين، وتؤثر هذه المشكلة بشكل كبير على نمو الطفل وفرصه، وسنتحدث عن متلازمة داون.
- تحدث متلازمة إدواردز عندما يكون لدى الطفل عدد إضافي من 21 كروموسوم، ويعاني هؤلاء الأطفال من العديد من المشاكل التي تمنعهم في كثير من الأحيان من العيش لفترة أطول من عام.
- متلازمة باتو هي ثلث الكروموسوم 13، والأطفال المصابون بمتلازمة باتو يعانون من مشاكل في القلب والعديد من الاضطرابات النفسية، ومعظم هؤلاء الأطفال لا يعيشون أكثر من عام.
- تحدث متلازمة كلاينفيلتر عندما يكون لدى الجنين الخبيث كروموسوم X وبالتالي يحتوي على XY بدلاً من XY ككروموسوم جنسي، ويعاني هؤلاء الأطفال من سن البلوغ المتأخر ويمكن أن ترتبط حالتهم بالعقم الدائم.
- متلازمة تيرنر: في هذه المتلازمة، يكون الجنين أنثى ذات كروموسوم X معيب، ولديها X0 بدلاً من X0، ولديها مشاكل في القلب والرقبة والنمو الطولي.
التثلث الصبغي 21
- تحدث متلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 لكروموسومات الخلية الطبيعية، والذي يتضمن العديد من التغييرات في قدرة الجسم على التعلم والتحكم.
- الحقائق العلمية حول متلازمة داون تشمل:
- تحدث متلازمة داون في 1 من كل 1000 طفل في البلدان النامية وواحد من كل 650 في البلدان الصناعية.
- قد يكون هذا بسبب الولادة المتأخرة، فأكثر من 80٪ من الأطفال المولودين بمتلازمة داون في الدول الصناعية يولدون حاليًا لأمهات دون سن 35 عامًا.
- بفضل التطورات العلمية الحديثة، يبلغ متوسط العمر المتوقع للأشخاص ذوي متلازمة داون حوالي 55 عامًا.
- يعاني معظم المصابين بمتلازمة داون من إعاقات ذهنية خفيفة إلى متوسطة، ونسبة صغيرة منهم يعانون من إعاقات ذهنية شديدة.
- يبلغ معدل ذكاء الأطفال المصابين بمتلازمة داون حوالي 50، بينما يبلغ معدل ذكاء الأطفال العاديين حوالي 100.
- بعض حالات متلازمة داون خطيرة للغاية، في حين أن البعض الآخر يمكن أن يكون لديه تعليم طبيعي مع هذه المتلازمة.
أنظر أيضا: حكم الإجهاض في الإسلام
بعد الفشل، في نهاية رحلتنا مع تحليل الكروموسومات الجنينية، يتلقى الطفل نصف الكروموسومات من الأب، والآخر من الأم، وقد يكون أحدهما مفقودًا أو زائدًا عن الحاجة بسبب عيب، وتحليل. يمكن للكروموسومات اكتشاف هذه التغييرات.