الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يمكن أن يتسبب في انخفاض الهيموغلوبين في الجسم إلى ما دون المعدل الطبيعي. يسمح الهيموغلوبين لخلايا الدم الحمراء بحمل الأكسجين.
يمكن أن يسبب مرض الثلاسيميا أيضًا فقر الدم، مما يجعلك تشعر بالتعب. إذا كنت مصابًا بمرض الثلاسيميا الخفيف، فقد لا تحتاج إلى علاج.
لكن الأشكال الأكثر شدة قد تتطلب عمليات نقل دم منتظمة، يمكنك اتخاذ بعض التدابير للتكيف مع التعب ومن خلال هذا الموضوع سيتم شرح المرض بأكمله في مقالتنا.
حول مرض الثلاسيميا
- وهو اضطراب دم وراثي ناتج عن خلل في إنتاج جزيئات الهيموجلوبين (البروتين الرئيسي في خلايا الدم الحمراء).
- يتكون الهيموغلوبين، الذي ينقل الأكسجين من الرئتين إلى أجزاء أخرى من الجسم، من نوعين من سلاسل البروتين: سلسلتان ألفا وسلاسل بيتا.
- في ثلاسيميا ألفا، يكون عدد سلاسل ألفا ناقصًا جزئيًا، بينما في ثلاسيميا بيتا تكون سلاسل بيتا غائبة كليًا أو جزئيًا.
- المرض متنحي وينتج عن جينين معيبين ورثهما كلا الوالدين الحاملين.
- حاملي مرض الثلاسيميا لديهم القدرة على محاربة الملاريا، وتزداد فرص التعايش مع الملاريا في المناطق المعروفة بالملاريا.
- لذلك، فإن هذا المرض أكثر شيوعًا في المناطق المدارية والمجاورة.
- ينتشر مرض الثلاسيميا بشكل خاص بين الأشخاص الذين يعيشون في حوض البحر الأبيض المتوسط والعالم العربي والدول الآسيوية.
- يعتبر الثلاسيميا الكبرى أخطر وجه للمرض ويظهر على شكل فقر الدم، ويبدأ في الطفولة.
- يتطلب من المريض التبرع بالدم لفترة قصيرة من الزمن (عدة أسابيع من التغذية بالدم) ويصاحب ذلك مضاعفات معقدة أخرى.
- لإنهاء معاناة المريض وتقصير العمر، يعاني المرضى أيضًا من تضخم الطحال.
- هشاشة العظام ومشاكل العظام الأخرى وتأخر النمو والتطور
- أخطر هذه الظواهر هو التراكم المفرط للحديد في الجسم بسبب عمليات نقل الدم المتكررة، حيث يتطلب الحمل الزائد للحديد علاجًا منتظمًا.
- منع الموت المبكر من أمراض القلب. يمكن علاج هذا المرض عن طريق زرع نخاع العظم من متبرع سليم.
- نسيج للمريض.
- سيصاب حاملو المرض بفقر دم خفيف جدًا يسمى الثلاسيميا الصغرى. السمة المميزة الرئيسية.
- وهو أقل من حجم خلايا الدم الحمراء المتوقع (MCV)، وتسمى هذه الحالة فقر الدم صغر الخلايا.
- كما يظهر نتيجة عوامل أخرى (على سبيل المثال، نقص الحديد)، فهناك بعض الاختبارات التي يمكن أن تساعدنا.
- هذا يعني معرفة ما إذا كانت الثلاسيميا طفيفة أو بسبب فقر الدم صغير الخلايا أو عوامل أخرى، لكن النتائج ليست دقيقة دائمًا.
- لذلك، ولأهمية التعرف على حامل هذا المرض، من الضروري استشارة أخصائي.
اقرأ أيضًا: فقر الدم الوراثي والزواج
أنواع الثلاسيميا
وهي مقسمة إلى نوعين.
- الجزء الأول ألفا ثلاسيميا. تشمل العيوب الجينية سلسلة ألفا من الهيموجلوبين، وبعضها خطير.
- يمكن أن يؤدي ذلك إلى وفاة الجنين في الرحم قبل الولادة أو بعدها بفترة قصيرة.
- القسم الثاني بيتا ثلاسيميا. تشمل عيوب السلسلة الجينية سلسلة بيتا من الهيموجلوبين، باستثناء الحالات الشديدة من ثلاسيميا بيتا.
- الخطر أقل. فقر الدم الزماعي
لكن هناك نوعان منهم.
النوع الأول الثلاسيميا الكبرى. يجب أن يتأثر كلا الوالدين.
النوع الثاني هو الثلاسيميا الصغرى. شرط ظهوره هو أن أحد الوالدين فقط مريض.
أعراض مرض الثلاسيميا
- معظمهم ليس لديهم أعراض، ولكن يمكن أن ينتقلوا إلى الأطفال والمصابين بشدة.
- كما أن أعراض المرض واضحة: فهي تظهر علامات وأعراض فقر الدم الخفيف ونقص الحديد.
- مثل الجلد والتعب.
- الأشخاص المعرضون لخطر متوسط ، وكذلك تضخم الطحال والنمو واضطرابات العظام.
- كما تظهر عليهم أعراض مرض الثلاسيميا على شكل أعراض فقر دم معتدلة.
- تأثر الناس بشدة. وعادة ما يكون لديهم ثلاسيميا بيتا شديدة (فقر الدم) ويظهرون في العامين الأولين من العمر.
ولديهم أعراض شديدة من مرض الثلاسيميا.
- جلد شاحب.
- فقدان الشهية.
- البول الأسود (يشير إلى خلايا الدم الحمراء المكسورة).
- تأخر النمو وتأخر البلوغ.
- اليرقان (أبيض إلى أصفر في الجلد أو العينين).
- تضخم الطحال أو الكبد أو القلب.
- مشاكل العظام
تشخيص حامل الثلاسيميا
- على سبيل المثال، خذ تاريخ أحد الوالدين للمرض، حيث يشير وجود الثلاسيميا في تاريخ العائلة إلى أن الطفل سيصاب بالثلاسيميا.
- الفحص السريري يؤكد تضخم الطحال.
- تشمل العلامات السريرية أعراض فقر الدم ونقص الحديد، والتي قد تكون الأعراض الأولى لمرض الثلاسيميا.
- إرهاق شديد، إرهاق، سرعة ضربات القلب، شحوب الجلد، اصفرار الجلد، دوار.
- أظهرت الفحوصات المخبرية للدم انخفاض مستوى الهيموجلوبين وانخفاض عدد خلايا الدم الحمراء.
- يُظهر الرحلان الكهربائي للهيموغلوبين أشكالًا غير طبيعية من الهيموغلوبين.
نصائح لمرضى الثلاسيميا
- مرضى الثلاسيميا وناقلوها يجب أن يستمروا في المتابعة مع الطبيب، مع التأكيد على الحاجة إلى عمليات نقل الدم.
- بالإضافة إلى العلاج الذي أوصى به الطبيب.
- تحقق من مستويات الدم والحديد بانتظام، فقط في حالة (يوصى به كل 3 أشهر).
- يوصى بفحص وظائف القلب والكبد والكلى والجهاز التنفسي والعينين والأذنين كل عام.
- تُجرى اختبارات الدم كل عام للتأكد من عدم إصابتك بعدوى فيروسية.
- مثل التهاب الكبد سي والإيدز.
- يجب على مرضى الثلاسيميا تناول حمض الفوليك حسب توجيهات الطبيب.
- يمكن لمرضى الثلاسيميا الاستمتاع بالهوايات والأنشطة اليومية كالمعتاد.
- ابق على اتصال مع العائلة والأصدقاء.
- الحفاظ على النظافة العامة لمنع العدوى.
- إذا كانت هناك علامات وأعراض للعدوى، مثل ارتفاع مفاجئ في درجة الحرارة، فاتصل بطبيبك.
- يجب أخذ لقاح موصى به من قبل الطبيب، وخاصة لقاح الأنفلونزا، كل عام.
قد تكون مهتمًا. علاج الثلاسيميا الصغرى عند الأطفال
الحماية
- الثلاسيميا مرض وراثي لا يمكن الوقاية منه.
- إذا أصيب شخص ما أو أصبح حاملاً للمرض.
- من الأفضل أن تجد طبيبًا متخصصًا في الأمراض الوراثية.
علاقة مرض الثلاسيميا بالزواج
- الثلاسيميا هو اضطراب في الدم ينتج فيه الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين.
- إنه جزيء بروتين في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين، وهذا المرض يسبب تدميرًا مفرطًا لخلايا الدم الحمراء.
- مما يؤدي إلى فقر الدم ؛ في هذه الحالة، لا يمتلك جسم الإنسان ما يكفي من خلايا الدم الحمراء الطبيعية والصحية.
- الثلاسيميا هو مرض وراثي، بمعنى أنه ينتشر في أفراد الأسرة وينتج عن طفرات جينية أو تغيرات في أجزاء رئيسية معينة من الجين.
- ومع ذلك، هل يمكن أن يعيش حاملو الثلاسيميا حياة زوجية مناسبة؟
- يمكن لمرضى الثلاسيميا أن يتزوجوا من يريدون وأن يعيشوا حياة أسرية طبيعية حتى يتمكنوا من إنجاب الأطفال.
- يمكن لمرضى الثلاسيميا أيضًا التمتع بصحة إنجابية جيدة إذا اتبعوا طرق العلاج المناسبة من وقت تشخيص إصابتهم بالمرض.
- عندما يتزوج حامل مرض الثلاسيميا، لا يلزمه نقل المرض إلى جميع أبنائه، ولكن الأمر يتوقف على خصائص الشخص الذي يتزوجه.
- حاملي الثلاسيميا الصغرى يتزوجون مريض. مع كل حمل يكون للطفل فرصة.
- 50٪ من مرضى الثلاسيميا الصغرى و 50٪ من حالتهم الصحية.
أنظر أيضا: أعراض مرض الثلاسيميا عند البالغين
من خلال مقالتنا قدمنا لكم بعض المعلومات عن مرض الثلاسيميا والزواج وكافة تفاصيله، نتمنى أن تنال إعجابكم، تكون بخير.