معلومات عن مرض هنتنغتون مرض هنتنغتون هو اضطراب دماغي تدريجي يتسبب في حركات غير منضبطة ويسبب مشاكل عاطفية وفقدان القدرة على التفكير والعقل. يمكن أن يبدأ في سن المراهقة، يمكن أن يصل الأشخاص المصابون إلى 10 و 15 عامًا من المرض ويعيشون.
تقرير مرض هنتنغتون
- ينتج هذا المرض عن تنكس الخلايا العصبية في الدماغ بمرور الوقت، ولسوء الحظ، فهو مرض مزمن.
- يظهر المرض بين سن الثلاثين إلى الخمسين ويمكن أن يظهر لدى المريض في سن مبكرة.
- قد تكون الطفرة في جين HTT هي سبب مرض هنتنغتون. يمكنه استعادة بنية البروتين، على الرغم من أن عملية هذا البروتين غير معروفة بعد، ولكن يبدو أن هذا البروتين له دور مهم في الخلايا العصبية في الدماغ. .
- تحدث الطفرة التي تسبب هذا المرض نتيجة قطع الحمض النووي لجين HTT، والذي يحتوي على تكرار ثلاثي.
- تتركز أعلى مستويات هنتنغتون في الدماغ والخصيتين، ومتوسطة في الكبد والقلب والرئتين.
- هذا البروتين غير معروف لدى البشر، ولكنه يتفاعل مع البروتينات المشاركة في نسخ الخلايا والإشارات والنقل داخل الخلايا.
أنظر أيضا: آثار اضطراب الوسواس القهري على الدماغ.
آثار مرض هنتنغتون
- الحركة.
- السلوك والتفكير.
- الفهم والتذكر.
- التعلم
- تظهر الحركات اللاإرادية كرقصة ولكنها تسمى رقصة عصبية بسبب الحركات.
- الحركات التي أراها مثل الكلام والمشي.
- يجد المريض صعوبة في إتمام المهام المطلوبة منه.
- يعاني المريض من مشاكل في السيطرة على بعض السلوكيات القهرية.
- مشكلة فقدان الذاكرة.
- الدخول في مرحلة الاكتئاب والإهمال الشخصي.
- تقلبات النوم.
- مشاكل جنسية مع الزوج / الزوجة.
- صعوبة في الأكل وخاصة بلع الطعام.
- في السنوات الأولى، ستلاحظ أن التغييرات التي تحدث بسبب داء هنتنغتون طفيفة، سواء في السلوك أو التفكير أو الشعور، كل ذلك قبل أن يسيطر المرض على الجسم.
- هناك تكرار للكلمات من قبل المريض ووقت نطق بطيء.
- حركة العين سريعة ومتشنجة.
- مشاكل كبيرة في التنسيق والتوازن.
يسبب مرض هنتنغتون
- مرض وراثي ناتج عن تمدد جزء من الجين، ويؤدي التوسع إلى زيادة فقدان الخلايا العصبية في الدماغ.
- وكلما كان هذا التوسع أكثر تكرارا، كلما ظهر المرض مبكرا، ويتم تشخيص المرض باختبار جيني يُظهر الجين المصاب.
- ولأنه مرض وراثي، فإن المريض يرث جينات مختلفة، واحد من الأب والآخر من الأم. في مرض هنتنغتون، يمكن أن يأتي الجين المصاب من الأب فقط أو من الأم فقط.
- في بعض الأحيان يصعب تشخيص المرض إذا مات الوالدان قبل ظهور أعراض المرض.
هل يمكن أن يكون هناك خطأ في التشخيص؟
- يمكن أن يحدث في المراحل المبكرة، لذلك من الصعب تشخيص المرض عندما لا توجد معلومات كافية بين أفراد الأسرة عن الأشخاص الذين يعانون من المرض من ناحية.
- تقلبات واختلاف الأعراض من فرد لآخر، من ناحية أخرى.
- تظهر أعراض الاكتئاب بوضوح في بداية المرض وعندما تظهر الرقصة العصبية يسهل تشخيص المرض من خلال الاختبارات الجينية.
ما الذي يجب أن أتوقعه وأنا أعاني من هذا المرض؟
- إذا تقدم المرض، تتفاقم الأعراض.
- زيادة الحركات اللاإرادية.
- تغيير في القدرة على التفكير والفهم والتعلم والتذكر.
- التغيرات العقلية والعاطفية والسلوكية.
- قد تحدث أيضًا صعوبات أخرى في التحدث والبلع، مما قد يؤدي إلى الاختناق.
- يخلق شعور المريض بالإحباط حالة من عدم الاهتمام الشخصي مع ظهور سلوك غير لائق في العلاقات الاجتماعية.
- يشعر المريض بالارتباك بشكل ملحوظ ويدخل في حالة عنيد.
- إن الإحباط والضغط المحيطين بالمريض يدفعانه إلى القيام بأنشطة عقلية وجسدية أو روتينية، لذلك يحتاج المريض إلى مساعدة من حوله بسبب عدم السيطرة على الأكل والمشي والإنتاج.
- يجب ألا تتردد في استشارة طبيب أعصاب، لأن هذا المرض يسبب الالتهاب الرئوي وأمراض أخرى يمكن أن تؤدي إلى الوفاة.
علاج مرض هنتنغتون
- على الرغم من عدم وجود علاج نهائي لهذا المرض إلا أن الجراحة يمكن أن تقلل من أعراض هذا المرض إلى حد ما
- لكننا نرى اليوم أن الأطباء الذين يصفون الأدوية أو العلاجات غير الطبية يمكن أن يساعدوا المرضى إلى حد ما.
- قد يكون هناك القليل من الأدلة على نوع وجرعة الدواء، وعادة ما يصف الأطباء المهدئات لتقليل الإيماءات والحركات اللاإرادية للمرضى.
- مع تعاطي المخدرات وزيادة إفراز الدوبامين في الدماغ، تظهر علامات الاكتئاب على المرضى.
حدد مرض هنتنغتون
- يمكن استخدام الطرق الجزيئية لتحديد المرض.
- قد تستفيد هذه الطريقة من زوج من المسودات أو البادئات لزيادة مساحة الكولاجين الأزرق.
- يمكنك بعد ذلك تحديد عدد التكرارات عن طريق ضبط وتعيين طول تلك القطعة.
أنظر أيضا: أسباب تجلط الدم في الدماغ
نمط وراثي
- يمكن أن يورث هذا المرض بطريقة وراثية سائدة، مع وراثة كروموسوم سائد وراثي، مع نسخ كافية من الجين المتحور في كل خلية قبل اندلاع الاضطراب الوراثي.
- عادة ما يرث الشخص المصاب الجين المتحور من أحد الوالدين المصابين، ومن النادر أن يكون الاضطراب موجودًا في والدي شخص مصاب بمرض هنتنغتون.
الحماية
- يشعر الأشخاص الذين لديهم تاريخ من مرض هنتنغتون بالقلق من نقل الجينات إلى أطفالهم، لذلك يلجأ الناس إلى تنظيم الأسرة الوراثي.
- من المفيد جدًا إجراء مقابلة مع مستشار وراثي لإضافة اعتبارات إضافية إلى خطط الإنجاب.
أبحاث وتجارب هنتنغتون العلاجية.
- يحاول العلماء دائمًا إيجاد علاجات جديدة لإبطاء تقدم مرض هنتنغتون.
- ومن بين تجارب العلماء مشاركة بعض الأدوية في السرطان والإيدز.
- هناك طريقة أخرى لإيجاد علاج وهي الخلايا الجذعية، لأنها تساعد في تقليل تلف الخلايا العصبية في الدماغ.
- أظهرت الدراسات في فئة الحيوانات نتائج واعدة، لكن يجب أن نكون حذرين وننتظر نتائج الأبحاث المؤكدة.
العلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي وعلاج النطق
- الحفاظ على مرونة العضلات وقوتها، والحفاظ على توازن السقوط، ومساعدة المريض على أن يكون أكثر أمانًا والتركيز على الاستراتيجيات المناسبة
- مواجهة مشكلة التركيز ومساعدة المريض على تقبل تحدي النظافة واللباس.
- مساعدة المريض على تطوير طريقة التحدث وتذكير المريض بالأصدقاء والأفراد من حوله، فإن مشكلة المريض في إيجاد نطق الكلام لا تعني أنه غير مدرك لما يحيط به.
- بدلاً من ذلك، يجب إعلامه ومناقشته معه حول هذه القضايا لمساعدته على التذكر والعيش بطريقة صحية.
اقرأ أيضًا: صحة الدماغ والجهاز العصبي
أدوية مرض هنتنغتون
- تيترابينزين دواء معتمد من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية وهو مسؤول عن تقليل الحركات التشنجية اللاإرادية ويتضمن آثارًا جانبية مثل الغثيان والأرق.
- الأشخاص المصابون بالاكتئاب، وخاصة أولئك الذين لديهم أفكار انتحارية، يجب ألا يفعلوا ذلك.
- تستخدم المهدئات مثل كلونازيبام، وهو دواء مضاد للذهان، للسيطرة على الهلوسة التي تسبب التخدير، وفي حالات أخرى، التيبس.
- تساعد الأدوية المختلفة، مثل سيرترالين وفلوكستين، في تقليل الاكتئاب واضطراب الوسواس القهري، والتحكم في تقلب المزاج وتقليل الانفعالات.
- تشمل الآثار الجانبية الحد من التعب المفرط والأرق.
تختلف علامات وأعراض مرض هنتنغتون من شخص لآخر، لذلك تم إعداد تقرير عن مرض هنتنغتون للتعرف على هذا المرض وأسبابه وعلاجه وإدارته.