تشخيص ومضاعفات مرض داون متلازمة داون هي اضطراب وراثي ناتج عن انقسام الخلايا الذي ينتج عنه تضخم الكروموسوم، وبالتالي زيادة عدد الكروموسومات إلى سبعة وأربعين.
مضاعفات وتشخيص مرض داون
- أكدت الأبحاث الطبية أن الشخص الطبيعي يجب أن يكون لديه ستة وأربعون كروموسومًا، بينما الشخص المصاب بمتلازمة داون لديه سبعة وأربعون كروموسومًا ويتم تحديده عن طريق الانقسام الخلوي. .
- يصاب 50 في المائة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بعيوب خلقية في القلب، مثل ثقب في القلب يتطلب جراحة قلب منقذة للحياة.
- تعد أمراض الجهاز الهضمي من أهم المشاكل التي يعاني منها المصابون بمتلازمة داون، حيث يعتبر الإسهال والإمساك وعسر الهضم والارتجاع ومشاكل المستقيم وانسداد الأمعاء الدقيقة ومرض هيرشسبرونغ من أهم المشاكل. أمراض الجهاز الهضمي، وهذه الأمراض ناتجة عن مشاكل في الجهاز الهضمي، القصبة الهوائية والمريء.
انظر أيضًا: أسباب متلازمة Caudal Lag وكيفية علاجها
الأسباب الرئيسية لمتلازمة داون
من أهم أسباب الإصابة بمتلازمة داون لدى الجنين هو تقدم العمر للأم، لأن البويضة تنتظر وقتاً طويلاً حتى تكتمل انقسامها الانتصافي، وبالتالي فإن الانتظار الطويل يعرض البويضة لمشكلة غير معروفة. فصل الكروموسومات.
أعراض متلازمة داون أثناء الحمل
- ترغب معظم النساء الحوامل في التأكد من أن أطفالهن يتمتعن بصحة جيدة ولا يعاني من متلازمة داون، لذلك يمكن تأكيد ذلك في الأشهر الثلاثة الأولى حتى تتاح الفرصة للطبيب والأسرة لإدارة الموقف، لذلك ينصح الأطباء بالاعتماد على الموجات فوق الصوتية. لأنه يكتشف ما بين ستين إلى تسعين بالمائة من حالات متلازمة داون.
- في الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل، من الممكن معرفة ما إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون أم لا عن طريق تحليل هرمون HCG في دم الأم.
- يقوم الطبيب بفحص فقرات عنق الجنين بين الأسبوعين الحادي عشر والثالث عشر بعد الولادة، ولكن إذا كانت النتيجة إيجابية، فليس من حالة إصابة الطفل بمتلازمة داون، لأنه من الممكن أن يكون لديه عيب خلقي في القلب أو متلازمة تيرنر.
- من الاختبارات المعروفة للكشف عن جنين مصاب بمتلازمة داون هو تحديد سمك السائل النووي لرقبة الجنين ولكن للأسف تظهر نتيجة هذا الاختبار فقط بعد الأسبوع الثامن عشر من الحمل.
أنواع متلازمة داون
- يعتبر هذا النوع من أكثر الأنواع شيوعًا وانتشارًا في خمسة وتسعين بالمائة من الحالات، وهو ناتج عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين، وسبب هذه الحالة أن خلايا الاندماج لا تنفصل بصورة صحيحة. البويضة والحيوانات المنوية عند تكوين الجنين، حيث يكون للجنين سبعة وأربعين صبغياً بدلاً من ستة وأربعين صبغياً.
- النوع الثاني من متلازمة داون هو خلل جيني في توقيت التبادل الجيني، حيث يتم نقل عدد من الكروموسومات التي تحتوي على جزء إضافي من كروموسوم واحد وعشرون.
- في الحالة الثالثة، يكون للطفل نوعان من الخلايا، حيث توجد خلايا ذات شكل وعدد طبيعي وخلايا أخرى بها خلل جيني بسبب وجود نسخة من الكروموسوم الحادي والعشرين. يتكرر واحد بالمائة فقط، كما أن التكرار في نفس العائلة نادر أيضًا.
انظر أيضًا: العلاج بالحجامة لمتلازمة النفق الرسغي
علاج متلازمة داون
- عندما يتم تشخيص إصابة طفل بمتلازمة داون، يقوم الفريق الطبي بإجراء سلسلة من الفحوصات الطبية للتأكد من عدم إصابة الطفل بأمراض إضافية، حيث يوجد عدد كبير من الأطفال المصابين بمتلازمة داون الذين يعانون من مشاكل ؛ مشاكل الغدة الدرقية والسمع والرؤية عند اكتشافها. كلما تم اكتشاف المشاكل في وقت مبكر، زادت فرصة العلاج.
- على أسرة الطفل اختيار طبيب أعصاب ماهر لمتابعة حالة الطفل وعلاج الطفل ببرنامج يناسب احتياجاته، حيث يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى بعض برامج العلاج الطبيعي وجلسات النطق وجلسات علاج النطق.
- عندما يكبر الطفل المصاب بمتلازمة داون، يحتاج إلى برامج علاجية متخصصة يمكن أن تعد الطفل المصاب ليلائم أصدقائه في المدرسة ثم في الجامعة، ثم الالتحاق بوظيفة تتناسب مع قدراته مع متلازمة داون. يجب أن يكون للمتلازمة مستشار نفسي ينصحه بأنها تتجاوز الضائقة العاطفية والاجتماعية.
- للأسرة دور كبير في التعايش مع مرض الطفل ومساعدته، لأنهم بحاجة إلى معرفة كل شيء عن متلازمة داون لاستيعاب ابنهم، ويمكنهم أيضًا الحصول على المشورة من المختصين أو: من عائلة مرت بتجربة مماثلة.
أنظر أيضا: ما هي متلازمة اسبرجر؟
بعد الانتهاء من موضوع مضاعفات متلازمة داون وتشخيصها نتمنى أن يكون الموضوع قد نال اعجابكم لاننا أوضحنا اهم اسباب واعراض متلازمة داون التي يمكن ان تظهر عند الطفل وتشخيصها وهل العلاج ممكن أم لا، ونتطلع إلى أسئلتكم من خلال موقعكم المفضل.