كيفية تشخيص الأمراض الوراثية الجنينية أثناء الحمل يمكن إجراء اختبارات لتشخيص الأمراض الوراثية الجنينية إذا اشتبه في أن الطفل يعاني من اضطراب وراثي، ولكن يجب اتخاذ قرارات بشأن الحمل عند إجراء هذه الاختبارات.
تشخيص الأمراض الوراثية للجنين
يمكن إجراء اختبارات الحمل لتشخيص الأمراض الوراثية لدى الجنين، حتى لو لم تكن هناك عوامل مشتركة لنقل المرض إلى الأطفال. تتكون الاختبارات من نوعين.
- تحاليل التحري تجرى هذه الفحوصات للتأكد من إمكانية انتقال الأمراض بعامل وراثي للأطفال.
- الاختبارات التشخيصية يتم إجراء هذه الاختبارات للتحقق من وجود مرض في الجنين.
اختبارات الفحص
تنقسم الأبحاث التي تجرى للتحقق من وجود أمراض جنينية إلى الأنواع التالية:
- تُجرى اختبارات الدم لتحديد ما إذا كان الأب أو الأم حاملًا لاضطرابات وراثية قد يحملها الأطفال وينقلوا المرض إليها.
- يمكن أيضًا إجراء هذه التحليلات عن طريق أخذ عينة من اللعاب، وتكون الفترة السابقة للحمل هي أنسب فترة لعملها.
- يمكن إجراؤها أثناء الحمل.
اقرأ أيضًا: مستوى الهيموجلوبين 9
فحوصات ما قبل الولادة
- يتم إجراء هذه التحليلات عن طريق أخذ عينة من دم الأم ويتم إجراؤها خلال الشهر الثالث أو الثاني من الحمل.
- يتم ذلك عن طريق الموجات فوق الصوتية ومعرفة احتمالية إصابة الجنين بأمراض وراثية شائعة.
- على سبيل المثال، متلازمة الدورة الدموية والعديد من الأمراض الوراثية الأخرى.
اختبارات ما قبل الولادة
- يتم ذلك عن طريق أخذ عينة دم من المشيمة ثم فحص الحمض النووي في العينة للتأكد من وجود الأمراض.
- الأمراض التي تم تشخيصها من خلال هذه الاختبارات هي متلازمة داون ومتلازمة إدوارد.
الاختبارات التشخيصية
يتم إجراء هذه الاختبارات لمعرفة ما إذا كان الجنين يعاني من أمراض
- متلازمة داون.
- وكذلك متلازمة باتو.
- متلازمة إدوارد.
- يتم الكشف عن بعض مشاكل النخاع الشوكي والدماغ، في معظم الحالات، فقط عن طريق عينات السائل الأمنيوسي.
ملحوظة:
- تعتبر هذه الفحوصات دقيقة بنسبة 99٪، لكن معظم النساء الحوامل يلدن بدون هذا النوع من الفحوصات لخوفهن من الإجهاض.
- إذا كشفت الفحوصات الأولية عن احتمال إصابة الجنين بأمراض وراثية، يجب على الطبيب إكمال الفحوصات التشخيصية للتأكد من ذلك ؛
هذه الفحوصات هي كما يلي:
فحص الزغابة المشيمية
- يعمل هذا النوع من الاختبارات في الشهر الثالث من الحمل خلال 10-13 أسبوعًا ويهدف بشكل أساسي إلى فحص عدد الكروموسومات.
- عادة، يحتوي الجنين على 46 كروموسومًا، لذلك يتم الكشف عن المتلازمات (متلازمة داون، متلازمة باتو، متلازمة إدواردز) أو الأمراض الوراثية في الأسرة.
- هناك طريقتان لإجراء الاختبار: إما عن طريق أخذ عينة من المشيمة من بطن المرأة الحامل، أو بأخذ عينة من عنق الرحم.
- يستغرق الأمر من أسبوع إلى أسبوعين من تاريخ الاختبار لإظهار نتائج الاختبارات من المعمل.
اختبار السائل الأمنيوسي
يتم إجراء هذه الاختبارات في أي وقت أثناء الحمل، عادةً ما بين الأسبوعين 15 و 18 من الحمل.
- تهدف بشكل أساسي إلى التأكد من أن الجنين لديه عدد طبيعي من الكروموسومات ودراسة العديد من الحالات الوراثية التي قد يعاني منها الجنين، مثل مشاكل الحبل الشوكي.
- يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي من بطن الأم للوصول إلى السائل داخل المشيمة، ويتم أخذ العينة اللازمة من السائل الأمنيوسي الذي يطفو فيه الجنين داخل المشيمة.
أسباب إجراء الاختبارات الجينية
يصف الطبيب المعالج الاختبارات الجينية لأي من الأسباب التالية:
- إذا كانت الأم قد عانت سابقًا من تسمم الحمل، وسكري الحمل، عند حدوث إجهاض أو ولادة جنين ميت.
- تعاني الأم من حالة طبية مثل ارتفاع ضغط الدم أو النوبات أو السكري أو اضطراب المناعة الذاتية مثل الذئبة.
- إذا كان الأب أو الأم أو أحد أفراد الأسرة مصابًا بأمراض وراثية.
- في وجود حالات سابقة للولادة المبكرة أو ولادة طفل بعيب خلقي.
- إذا كان عمر الأم أكبر من 35 سنة.
اقرأ أيضًا: ما هي الاختبارات المعملية المعقدة ولماذا هي مهمة؟
أنواع الأمراض الوراثية
تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع تؤثر على حوالي 6٪ من إجمالي عدد المواليد في جميع أنحاء العالم.
- أمراض الجين الواحد، مثل العيوب الوراثية في خلايا الدم الحمراء (الثلاسيميا).
- التليف الكيسي مرض يسببه المخاط اللزج ويؤثر على أعضاء مختلفة من الجسم، وخاصة الرئتين، مما يجعل التنفس صعبًا.
- الاضطرابات الصبغية، مثل متلازمة داون، هي مجموعة من الصفات النفسية والجسدية ناتجة عن مشكلة وراثية تظهر قبل الولادة.
- يوصف بأنه مرض وراثي ناتج عن خلل في جين واحد أو أكثر.
- الأمراض متعددة العوامل هي أمراض ناتجة عن تفاعل العوامل البيئية والعوامل الوراثية، مثل العيوب الخلقية.
- عيوب الأنبوب العصبي هي مرض يحدث بسبب عدم اكتمال نمو الحبل الشوكي والدماغ في رحم الأم.
- الشفة الأرنبية وأمراض الاستعداد الوراثي والأمراض المزمنة غير المعدية مثل السكري والضغط وأمراض القلب.
فحص الدم للكشف عن تشوهات الجنين
- عندما يشتبه الطبيب في احتمال حدوث تشوهات جنينية أو اضطرابات صبغية.
- يسارع في طلب الفحوصات المخبرية التي تكشف عن أي إصابة في الجنين.
- بمساعدة هذه الفحوصات المخبرية، يمكن الكشف عن إمكانية ولادة جنين مصاب بتشوهات صبغية، وهذا الفحص يسلط الضوء على إمكانية إجراؤه مبكرًا.
- يمكن إجراء الفحوصات بعد عشرة أسابيع من حمل الأم، لكن هذا يؤدي إلى الإجهاض.
- يتم إجراؤه عن طريق تحليل عينة من دم الأم التي تحتوي على جزء من الحمض النووي للطفل، وتكون النتيجة متاحة في غضون ثلاثة أسابيع بدقة 99٪.
فوائد فحص ما قبل الولادة
- يساعد الفحص قبل الولادة في تحديد وجود تشوهات الكروموسومات والمواد الوراثية للطفل بطريقة فعالة وغير مهددة.
- لكنه ليس اختبارًا تشخيصيًا مثل بزل السلى، ولا يمكنه اكتشاف الاضطرابات الوراثية مثل فقر الدم المنجلي أو الثلاسيميا.
تشمل تشوهات الكروموسومات التي يمكن اكتشافها ما يلي:
- تُعرف متلازمة داون باسم التثلث الصبغي 21.
- ترتبط متلازمة إدوارد أيضًا بالكروموسوم الثامن عشر.
- متلازمة باتو وترتبط بالكروموسوم 13.
- متلازمة تيرنر، مشاكل متعلقة بالكروموسومات الجنسية.
ما هو تحليل الكروموسوم؟
- عادة، يتم تحليل الكروموسومات على العديد من خلايا الدم لتحديد ما إذا كان عدد الكروموسومات يزداد أو ينقص.
- إنها أصباغ وراثية على شكل عصيات صغيرة لا يمكن رؤيتها إلا تحت المجهر.
- يتكون عدد الكروموسومات من 46 كروموسوم ولكل زوج رقم محدد.
- حيث تم ترقيمها من رقم واحد إلى رقم ثلاثة وعشرين.
- عادة لا يُعطى ثلاثة وعشرون زوجا رقما، لأنه هو الذي يقرر جنس الجنين.
- إذا ظهر الكروموسوم: xx، فهذا يدل على أن جنس الطفل أنثى، وفي حالة xy يكون ذكرًا، ولكن لكل قاعدة استثناء.
كيف يتم تحليل الكروموسومات؟
يتم الفحص بالطريقة التالية:
- يمكن إجراء تحليل الكروموسوم على أي عينة من الجسم تحتوي على خلية ونواة، مما يعني أنه يمكن إجراؤها على عينات الدم أو المشيمة أو السائل الأمنيوسي.
- من بين الاختبارات السهلة، يتم إجراء عينات الدم باستخدام خلايا الدم البيضاء، وهي تتكون من نواة.
- أما خلايا الدم الحمراء فلا قيمة لها في إجراء التحليل لأنها لا تحتوي على نواة.
- يجب نقل العينة إلى معمل التحليل في أسرع وقت ممكن وإضافة مضادات التخثر إليها.
- تُضاف المغذيات والمنشطات إلى العينة بعد وصولها إلى المختبر، وتنقسم وتتضاعف، وبعد ثلاثة أيام.
- توضع العينة على شريحة زجاجية، ثم تلطخ بأصباغ معينة، وتُفحص تحت المجهر، ثم تُصوَّر وتُطبع.
- هكذا ستكون النتيجة النهائية للتحليل، ويمكن استكمالها بعد أسبوع، ويمكن تمديدها حتى شهر، وفي الحالات الحرجة، يتم إعطاء النتيجة الأولية في غضون أيام.
لقد اخترنا لك. ما أنواع اختبارات النوم المستخدمة لتشخيص الاضطراب؟
مؤشرات لتحليل الكروموسومات
- تحليل الكروموسومات مطلوب عند الاشتباه بوجود مشكلة داخل الكروموسومات.
- الزيادة في الكروموسومات تكون من (64) إلى (47) كروموسوم، وهي في ثلاث نسخ بدلاً من نسختين.
- في متلازمة إدواردز، هناك زيادة في عدد الكروموسوم (18) وزيادة في عدد الكروموسوم (13).
- استكمال دراسة متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفيلتر حيث يكون الرقم (46) مع وجود نسخة من الكروموسوم (، (x) ونسخة (y).
- في حالة التشوهات والعيوب الخلقية، يتم إجراء تحليل الكروموسومات لتحديد ما إذا كان هناك فائض أو نقص لتحديد المشكلة.
كيفية الوقاية من الأمراض الوراثية
- تجنب زواج الأقارب حيث توجد فرصة لإنجاب أطفال مصابين بمرض وراثي.
- التوجه إلى معمل متخصص لإجراء الفحوصات الطبية والجينية اللازمة قبل الزواج ودراسة التاريخ الطبي للأسرة بالتفصيل.
- أثناء الحمل، يجب على المرأة الحامل الابتعاد عن الملوثات البيئية وتجنبها مثل الكيماويات والمبيدات الحشرية والإشعاع.
- التطعيم ضد الأمراض الوراثية.
- اغسل الفواكه والخضروات جيدًا قبل الأكل.
- إعطاء مصل الأم واليرقان الشديد خلال اليومين الأولين من الولادة.
- اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا، بما في ذلك الفواكه والخضروات والحبوب الكاملة والأطعمة الغنية بالبروتين.
في هذا المقال شرحنا تشخيص الأمراض الوراثية للجنين، الأسباب التي تتطلب فحوصات طبية، أنواع الأمراض الوراثية، فحص الدم للكشف عن التشوهات وما هو فحص الدم الصبغي.