مرض تاي ساكس مرض يصيب مركز الجهاز العصبي للإنسان. مرض تاي ساكس هو اضطراب عصبي تنكسي يصيب جميع الأعمار ولكنه يتطور بسرعة أكبر عند الأطفال لأنه يتسبب في وفاة الطفل لأنه يدمر المادة الدهنية في جسم الطفل مما يؤدي إلى فقدان الطفل تاي – المريض المصاب بالساكس. مرض.
أسباب مرض تاي ساكس وعلاجه
مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه هو اضطراب نادر ينتقل من الوالدين إلى الطفل من خلال تلف الخلايا العصبية في النخاع الشوكي والدماغ.
يحدث عندما يفتقر الجسم إلى إنزيمات تكسير الدهون المعروفة باسم غانغليوزيدات.
تتشكل هذه المواد الدهنية وتتراكم في دماغ الطفل، وبالتالي تصبح مادة سامة وبالتالي تؤثر على الخلايا العصبية.
مع تقدم مرض تاي ساكس، تؤدي أسبابه وعلاجه إلى فقدان الطفل للسيطرة على العضلات.
يمكن أن يؤثر ذلك على الطفل ويسبب الشلل والعمى والموت.
تقتصر المخاطر إلى حد كبير على المجموعات المؤسسة، حيث تتبع المجموعات جذور المرض إلى سلف مشترك محدد بسبب نقص التنوع الجيني داخل المجموعات.
تنتقل بعض الطفرات بسهولة إلى النسل، مما يجعل الكائن الحي أكثر عرضة للإصابة بالأمراض.
في مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه، هناك أربع مجموعات تسمى المجموعات التأسيسية:
اليهود الأشكناز
يواجه اليهود الأشكناز أعلى درجة من المخاطر الموجودة في تاي ساكس.
عندما يكون واحد من كل ثلاثين شخصًا حاملًا للمرض ووجود نوع معين من الطفرات في السكان، فإن هذا يمثل 1278٪ من TATC.
يؤدي هذا إلى الإصابة بمرض تاي ساكس في مرحلة الطفولة، وهي منطقة في الولايات المتحدة يصاب فيها طفل واحد من بين 3500 طفل يهودي أشكنازي.
جنوب لويزيانا
إنه يتأثر بنفس الطفرة وله نفس مستوى الخطر مثل تاي ساكس، حيث يمكن للعلماء تتبع أصل الناقلات إلى القرن الثامن عشر، عندما تم تهجين مؤسس في فرنسا لم يكن يهوديًا.
الكنديون الفرنسيون
لديهم نفس المخاطر كما في السابق، لكنهم يتأثرون بطفرتين غير مرتبطين.
الأمريكيون الأيرلنديون
يعانون أقل من المجموعات السابقة.
شاهد من هنا. مؤشرات لاستخدام فيتايامي في علاج نقص الحديد والفيتامينات والآثار الجانبية
أعراض مرض تاي ساكس
تختلف أسباب وعلاج مرض تاي ساكس عن أعراضه لأنه يظهر عند معظم الأطفال قبل الولادة.
تبدأ الأعراض في الظهور عندما يبلغ الطفل ستة أشهر من العمر. تتضمن علامات مرض تاي ساكس وأعراضه ما يلي:
- مشاكل الحركة.
- شخص مصاب بمرض تاي ساكس يتكلم بصوت غير واضح.
- مشاكل النمو
- حدوث نوبات الصرع.
- شكل مزمن.
- ظهور بقع حمراء في العين.
- يمشي المريض بغير ثبات.
- ضعف عضلات الطفل.
- شكل الكبار.
- الارتعاش
- التأخر في التطور الاجتماعي والفكري.
- فقدان السمع والبصر عند الطفل.
- شكل الطفولة المتأخرة.
- فقدان المهارات الحركية مثل الزحف والدحرجة والجلوس.
أسباب مرض تاي ساكس
مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه ناتج عن الجينات التي تنتقل عن طريق والدي الطفل بسبب وجود طفرات في الجينات المحمولة على الكروموسوم 15.
لذلك يعمل هذا الجين على صنع بروتين في الجسم يعرف باسم Hexosaminidase A.
بدون هذا الإنزيم، تتراكم المواد الكيميائية في الخلايا العصبية في الدماغ.
تشخيص مرض تاي ساكس
يمكن تشخيص مرض تاي ساكس ومعالجته باختبارات ما قبل الولادة مثل بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية عبر البطن أو المهبل.
يقوم الطبيب بإجراء فحص CVS في الأسبوع العاشر والثاني عشر من الحمل.
بالنسبة لبزل السلى، يتم أخذ العينة بين الأسبوع الخامس عشر والعشرين من الحمل عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي المحيط بالجنين من خلال إبرة في بطن الأم.
يسأل الطبيب الوالدين عدة أسئلة حول الأعراض التي يعاني منها الطفل، ثم يأمر الطبيب بإجراء فحص دم للتشخيص.
يقوم الطبيب بعد ذلك بفحص دم الطفل بحثًا عن إنزيم مثل hexosaminidase. عندما تكون مستويات هذه الإنزيمات غائبة أو منخفضة، يكون الطفل مصابًا بمرض تاي ساكس.
اقرأ أيضًا: في أي عمر تبدأ علامات التوحد وما هي أهم علاماته؟
علاج مرض تاي ساكس
لا يوجد علاج محدد للأطفال المصابين بمرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه، ولكن يتم استخدام بعض العلاجات لمنع تفاقم أعراض المرض لدى الطفل.
الهدف الرئيسي من العلاج هو الراحة والدعم، وهذا ما يعرف باسم “الرعاية التلطيفية”.
وتشمل هذه إدارة الألم والسيطرة على الصرع والعلاج الطبيعي. تشمل العلاجات التي تدعم الطفل ما يلي:
الرعاية التنفسية
يصاب الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس بسهولة بعدوى الرئة، مما يؤدي إلى تراكم المخاط في الرئتين ومشاكل في التنفس.
يستخدم الآباء العلاج الطبيعي CPT لإزالة المخاط من الرئتين.
الأدوية
الأدوية تخفف الأعراض كما يصفها الطبيب، بما في ذلك الأدوية المضادة للنوبات الصرع.
العلاج الطبيعي
حيث يعمل العلاج الطبيعي على الحفاظ على مرونة المفاصل، لذلك يعمل العلاج الطبيعي على تأخير تصلب المفاصل لدى الطفل المصاب بمرض تاي ساكس وتقليل الألم وفقدان الوظيفة.
أنبوب الغذاء
يتم استخدامه من قبل الطفل المصاب بسبب مشاكل البلع والتنفس التي تحدث أثناء الأكل.
العلاج الجيني
استبدال الجين المعيب لدى المريض بجين آخر طبيعي حتى يتمكن من إنتاج إنزيم نشط آخر.
وحتى لا يتطور مرض تاي ساكس وتزداد حالته سوءًا.
العلاج ببدائل الإنزيم
يتضمن هذا العلاج استبدال الإنزيم المفقود لدى الأفراد المصابين بمرض تاي ساكس باستخدام الإنزيمات الاصطناعية.
ومع ذلك، هناك العديد من المشاكل مع هذا النوع من العلاج بسبب عدم قدرة الإنزيم البديل على عبور الحاجز الدموي الدماغي.
إنها شبكة تحمي الأوعية الدموية قبل دخول هذه المواد إلى الدماغ.
العلاج الجزيئي
يتكون من جزيئات صغيرة يتم إنتاجها داخل الخلية قبل أن يتم تكسيرها بواسطة الإنزيمات الضارة.
ترتبط الجزيئات الصغيرة بالإنزيمات ويتم توجيهها إلى الخلية.
يساعد الإنزيم على أداء وظيفته الطبيعية عن طريق تكسير المواد التي تتراكم في مرض تاي ساكس.
كيفية الوقاية من مرض تاي ساكس
لا توجد طريقة محددة للوقاية من مرض تاي ساكس أو علاجه، باستثناء الفحص من خلال الاختبارات الجينية للوالد.
يساعد الفحص المبكر في الوقاية من مرض تاي ساكس لأنه يتم استخدام ثلاث طرق لتقليل حدوث هذا المرض:
التشخيص الجيني قبل الانغراس
يتم تشخيص الجنين واضطراباته الوراثية بعد إخصاب بويضة الأم بتقنية أطفال الأنابيب.
أي اختيار الأجنة الخالية من العيوب ووضعها في رحم الأم، وتستخدم هذه الطريقة لعدد من الأمراض منها مرض تاي ساكس والاضطرابات الوراثية الأخرى ومرض تاي ساكس.
التشخيص قبل الولادة
عن طريق تحليل الجينات قبل الولادة، ومن خلالها يتم تحديد ما إذا كان الطفل سيرث المرض أم لا.
اختبار زميله:
استخدام اختبارات ما قبل الزواج لتحديد مستوى مرض تاي ساكس.
انظر أيضًا: اختبارات الكشف المبكر عن التوحد وكيفية تشخيصه.
مرض تاي ساكس وأسبابه وعلاجه من أخطر الأمراض كما أوضحنا سابقاً. يجب عليك كوالدين الاعتناء بهذا المرض الوراثي معًا حتى لا يؤثر على الجنين ويمكن أن يؤدي إلى فقدانه أو يؤثر على الكثيرين. المخاطر كما أوضحنا من قبل.