علاج الضمور العضلي الوراثي الحثل العضلي هو مرض يصيب العضلات بسبب الطفرات الجينية التي تسبب نقصًا في بعض البروتينات المهمة لصحة العضلات وبناء نظام عضلي صحي.
سنقدم لكم اليوم من خلال موقعنا الإلكتروني موضوعًا عن علاج الحثل العضلي الوراثي وأسباب الحثل العضلي وكذلك شرح أعراض الحثل العضلي.
أسباب ضمور العضلات
يُعرف في العالم أكثر من 65 نوعًا من الحثل، وأكثرها انتشارًا وانتشارًا هو نوع دوشين.
يعود سبب حدوث الحثل العضلي والإصابة بهذا المرض إلى عدة أسباب سنعرضها عليكم اليوم من خلال موضوعنا المسمى علاج الضمور العضلي الوراثي، وهي:
- وجود خلل جيني وطفرة جينية ناتجة عن زواج الأقارب، وكل نوع من أنواع الحثل العضلي ناتج عن طفرة جينية تختلف عن الطفرات التي تسبب الأنواع الأخرى.
حيث تحدث هذه الطفرات على الكروموسوم X، لذلك يتأثر الذكور، بينما تكون الإناث حاملة للطفرة، وتؤثر هذه الطفرات على الجين الذي يصنع بروتينًا يسمى ديستروفين.
هو مركب من البروتينات الهامة والضرورية لبناء العضلات وإصلاحها، ويساعد هذا البروتين على عمل روابط قوية بين خلايا العضلات وبين خلايا العضلات والغشاء الخارجي.
- وفي حالة وجود خلل في إنتاج هذا البروتين يؤدي إلى تشوه خلايا العضلات والغشاء الخارجي مما يؤدي إلى تلف وضمور العضلات.
أنظر أيضا: ما هي وظيفة العضلات الملساء؟
أعراض الحثل العضلي
من خلال مقالنا بعنوان علاج الضمور العضلي الوراثي حيث تتطور أعراض الحثل العضلي الوراثي تدريجياً بمرور الوقت وهي كالتالي:
- تصلب العضلات وآلامها. عادةً ما يؤدي فقدان خلايا العضلات إلى ضعف العضلات، خاصةً عندما:
- انهض من الكرسي
- أثناء تمشيط الشعر.
- أثناء حمل الأشياء.
- سقوط الأجسام باستمرار من المريض.
- قلة المرونة وكتلة العضلات.
- توتر عضلي متكرر وتشنجات في الساقين والذراعين.
- تضخم عضلات الساق في الحثل العضلي الدوشيني.
انحناء العمود الفقري نتيجة ضعف العضلات والذي بدوره سيؤدي إلى تغيير في وضع الأجزاء الداخلية داخل الجسم، ويصيب النساء أكثر من الرجال ويصاحب ذلك الأعراض التالية:
- التعب الشديد والصداع.
- حدوث بعض المشاكل في الجهاز الهضمي.
- ألم مستمر في الوركين والظهر.
- تشوهات الضلوع.
مشاكل في التنفس نتيجة تأثير انحناء العمود الفقري على عضلات الصدر، مما يؤدي إلى صعوبة سعال إفرازات الصدر والبلغم، مما يسمح بنزلة برد خفيفة لتفاقم حدة التهابات الرئة.
تعد مشاكل القلب، وهي اعتلال عضلة القلب الناجم عن ضمور عضلة القلب، من أخطر المشكلات التي تتطلب علاجًا فعالًا لمرضى الحثل. قد لا تظهر الأعراض في المراحل المبكرة من الحثل العضلي ولكن قد يعاني المريض.
- تورم في الساقين.
- الاختناق.
- التعب الشديد المزمن.
- اضطراب ضربات القلب.
يزداد خطر الإصابة بنوبة قلبية مع ظهور علامات المرض.
مشاكل العين وهي:
- ضعف عضلات العين.
- تذرف الدموع.
- انخفاض ضغط العين.
- إعتام عدسة العين، والذي يؤدي بدوره إلى عدم وضوح الرؤية، وتشوش الألوان، ومشاكل في الأضواء الساطعة والرؤية الليلية.
الحثل العضلي الوراثي
عادة ما يحدث الحثل العضلي بسبب طفرة جينية تؤدي إلى تلف وضمور تدريجي لخلايا العضلات في الجسم. يتم تحديد أنواع الحثل العضلي حسب نوع الطفرة الجينية.
- يوجد الحثل العضلي الدوشيني، والذي ينتج عن نقص إنتاج بروتين الديستروفين.
- ضمور بيكر العضلي، والذي ينتج عن نقص جزئي في إنتاج الديستروفين.
- الحثل العضلي لحزام الأطراف، والذي يؤثر على عضلات الوركين والكتفين.
- ضمور في عضلات الكتفين والوجه واليدين. الحثل العضلي الوجهي العضدي يبدأ في الطفولة، ولكن تظهر الأعراض في مرحلة البلوغ.
- الحثل العضلي للبلعوم العيني، مما يؤدي إلى فقدان البصر وصعوبة البلع.
- يؤثر الحثل العضلي الخلقي على كل من الرجال والنساء، وتختلف شدة أعراض الحثل العضلي من شخص لآخر.
- تظهر منذ الولادة وحتى عمر سنتين، تظهر خلالها أعراض الحثل العضلي بشكل عام بالإضافة إلى التخلف العقلي.
- يبدأ ضمور التوتر العضلي، المعروف باسم الحثل العضلي أو مرض شتاينر، في سن البلوغ ويتضمن نوعين يعتمدان على نوع العضلات المصابة، وهما:
النوع الأول يؤثر على عضلات الساقين والقدمين والوجه والرقبة.
النوع الثاني يؤثر على عضلات الكتفين والرقبة والمرفقين والوركين.
- الحثل العضلي البعيد الذي يصيب عضلات اليدين والذراعين والساقين.
انظر أيضًا: هل الحثل العضلي قاتل للأطفال؟
ضمور العضلات الشوكي
ينتج عن تنكس الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ بسبب طفرة جينية في ضمور العضلات الشوكي.
ضمور العضلات التي يتغذى عليها العصب من خلية عصبية متدهورة.
يظهر الضمور العضلي النخاعي في أي عمر، ولكنه يتطور غالبًا خلال حياة الشخص العادي. هناك أربعة أنواع من الضمور العضلي النخاعي وهي:
- النوع الأول يصيب الطفل بين الولادة و 6 أشهر، حيث يعاني الطفل من ضعف العضلات ولا يستطيع الرضاعة أو حتى التنفس.
- قد يحتاج إلى أجهزة التنفس الصناعي في سن مبكرة، وغالبًا ما تحدث الوفاة خلال السنة الأولى من حياة الطفل المصاب.
- النوع الثاني الذي يصيب الطفل من عمر 6 أشهر إلى 18 شهرًا، ويستطيع هذا الطفل الجلوس ولكن لا يستطيع المشي، وهذا النوع يؤثر على عضلات الطفل السفلية أكثر من العضلات العلوية، ومشاكل التنفس ؛ هي أيضًا سبب للوفاة.
- والنوع الثالث، الطفل الذي يعاني من هذا النوع من الضمور، يمكنه الوقوف والجلوس والمشي، لكنه لا يزال يعاني من ضعف في عضلات الحوض وعضلات الأطراف العلوية والسفلية.
- والنوع الرابع، وتظهر أعراض هذا النوع مع البلوغ.
- وهو ضعف عام في عضلات الجسم، وتتحسن هذه الأعراض بمرور الوقت مع العلاج الطبيعي والتمارين اليومية.
طرق علاج الحثل العضلي الوراثي
على الرغم من عدم وجود علاج فعال لضمور العضلات.
ومع ذلك، هناك بعض الأشياء التي يمكن القيام بها للمساعدة في تحسين قوة العضلات.
قم بحمايتها والحفاظ عليها بطريقة صحية وتقليل ظهور أعراض مثل:
- ضع خطة علاج دقيقة لعلاج ضعف العضلات وفشلها.
- تتضمن هذه الخطة وجود طبيب فيزيائي وأخصائي أعصاب.
- وأخصائي إعادة التأهيل والمعالج الوظيفي والفيزيائي.
- اطباء الصدر والقلب وجراحي العظام والاطباء النفسيين.
- تعتبر ممارسة التمارين الرياضية بانتظام طريقة أكثر فاعلية لعلاج الحثل العضلي للأسباب التالية:
تساعد التمارين منخفضة الشدة، مثل السباحة والمشي.
تمارين الإطالة تحفز جسم الإنسان وتبني العضلات بشكل طبيعي.
- تساعد ممارسة بعض التمارين الهوائية على تنظيم معدل ضربات القلب.
- يفضل ممارسة الرياضة لمدة 10 دقائق في اليوم، ثم زيادة الوقت تدريجياً.
- علاج فيزيائي وتدليك عضلات الجسم بشكل مستمر مرتين.
- أو ثلاث مرات في اليوم.
- التدخل الجراحي في علاج إعتام عدسة العين وانحناء العمود الفقري.
- العلاج الوظيفي ومشاكل النطق والنطق.
- والذي يتأثر بشكل كبير بتطور أعراض الحثل العضلي.
أنظر أيضا: ما هو الحثل العضلي وعلاجه؟
في نهاية المقال بعنوان علاج الحثل العضلي الوراثي، ناقشنا أعراض الحثل العضلي وكذلك أسباب الحثل العضلي.
أخيرًا، علاج ضمور العضلات الوراثي نأمل أن نكون قد قدمنا لك كل ما تريد معرفته عن علاج الحثل العضلي الوراثي.