متى تحدث الطفرات … والتي كان سببا في خللًا في بنية الجسد ويكون ذلك الخلل دائم غير ممكن تغييره، فالجينات في بدن الأنسان هي التي تتحمل مسئولية جمع صفاته الجسدية فحينما يحدث خلل ما في بنية هذه الجينات يؤدي ذاك إلى ظهور صفات قريبة العهد شاذة وغير طبيعية، وفي السطور التالية ستتم الإجابة على متى تتم التشوهات الجينية.
توضيح مفهوم الطفرات الوراثية
تعرف الطفرات على أنها تغييرات في تسلسل الجينات، أو هي تغيير ينتج ذلك في بنية البروتينات والتي تعرف بإسم النيكليوتيدات في الحمض النووي المكون للجينات والتي تحمل المعلومات الوراثية في الخلية، وتحتسب هذه التشوهات واحد من أكثر أهمية عوامل التنوع بين الكائنات الحية، وقال التشوهات الجينية في مستويات متنوعة، وقد تؤدي لنتائج كارثية، وفي النظم الحيوية التي تقوم بعملية التكاثر تكون الطفرات عادة موروثة تحدث في الخلايا التي ينتج منها الأجيال، ومن الممكن نقلها إلى أجيال متعاقبة، وأحيانًا تحدث التشوهات وينعكس تأثيرها على الواحد الذي يحملها فقط ويشار إليها باسم طفرات جسدية، مثلما إن الطفرات الموروثة بالتفاعل مع الأوضاع البيئية تؤدي لظهور أشكال جديدة.
اقراء ايضا :اذا احتوت خلية على 8 كروموسومات فما عدد الكروموسومات فيها بعد الاخصاب
متى تحدث الطفرات
الطفرة هي تغيير في تسلسل الحمض النووي، من الممكن أن تنتج الاختلافات عن أخطاء في نسخ الحمض النووي التي تحدث أثناء انقسام الخلايا، أو التعرض للإشعاع المؤين، أو التعرض لمواد كيميائية تلقب المطفرات، أو العدوى بالفيروسات، أو المواد الكيميائية مثل التدخين، حيث تحدث تشوهات الخط الجرثومي في البويضات والحيوانات المنوية ويمكن أن تنتقل إلى النسل، بينما تتم الطفرات الجسدية في خلايا الجسم ولا تنتقل لخلايا أخرى.
حيث يمكن أن تكون الطفرات الجينية موروثة من أحد الوالدين أو تتم خلال حياة الواحد وقال الطفرات الجينية في إحدى الحالات اللاحقة
تنتقل التشوهات الجينية الوراثية من الأب إلى الابن، وتتواصل بالوجود في خلاياه طوال عمره، وقد تتواجد هذه التشوهات الجينية في بويضة الأم أو نطفة الوالد، فحينما يحدث تخصيب البويضة تشتمل البويضة الملحقة على حمض ذري من الأب والأم، وإن أي تشوه في الحمض الهيدروجيني أو الجينات الحاضرة في الحمض الذري ذات واحدة من الخلايا الجنسية سينتج عنه تشوهات جينية في البيضة الملقحة، وسوف ينتقل إلى جميع خلايا الولد الصغير الناتجة عن هذه البويضة.
تتم تشوهات الحمض النووي غير الموروثة في وقت ما خلال حياة الإنسان، ولا تصيب جميع خلاياه بل تتواجد في خلايا محددة، وهي تصيب الخلايا الجسدية لاغير هذه الخلايا غير التي تتحمل مسئولية التكاثر في الكائن الحي، كما لا يمكن انتقال تلك التشوهات إلى الأجيال اللاحقة، وصرح عادة بسبب تغيرات بيئية مثل التعرض للأشعة فوق البنفسجية، أو أثناء انقسام الخلايا حيث يأتي ذلك أخطاء لدى نسخ الحمض الذري لنفسه.
تحدث المتغيرات الجينية خلال الزمن ولا يكون لها تأثير على الشخص الذي يحملها بشكل عام، من المعتاد أن تتلقاها أدوات الحماية في الجسد وتصحح الأخطاء الجينية أو تدمر الخلايا المعيبة، إلا أن بين الحين والآخر ينهار النظام الدفاعي وتتسبب التغييرات الجينية في حدوث حالة صحية مثلما في مرض الورم الخبيث
أمثلة على طفرات جينية
تشارك التشوهات الجينية في الاختلاف الجيني ضمن الأشكال، وقليل من الطفرات من المحبذ وراثتها لأنها تؤدي لتأثيرات موجبة، وثمة متغيرات جينية تسبب أمراضًا متباينة ومن أمثلة الطفرات الجينية
اضطراب فقر الدم المنجلي
وهو مرض ناتج عن تشوه في الجين المسؤول عن تحديد وجهته بناء بروتين يسمى الهيموجلوبين، الأمر الذي يسبب إنتاج خلايا الدم الحمراء على نحو غير طبيعي، وفي أفريقيا يعتبر وجود هذه التشوه الجيني يحمي من الخبطة بالملاريا.
السرطان
يمكن للطفرة أيضًا أن توقف النشاط الجيني الطبيعي، والورم الخبيث هو أكثر الأمراض الوراثية الإنسانية شيوعًا، وهو ناجم عن تشوهات تتم في عدد من الجينات التي تتحكم في تزايد الخلايا وانقسامها. وفي عدد محدود من الحالات، يمكن أن توجد الجينات المعيبة المسببة للورم الخبيث منذ الولادة، الأمر الذي يزيد من إحتمالية كدمة الشخص بالمرض الخبيث.